Metabolismoa estresean - Arrisku-faktore gisa identifikatutako aldaera genetikoak
Gaixotasun metabolikoak, bereziki gero eta ohikoagoa den 2 motako diabetesa, joera genetikoaren eta bizi-baldintza desegokien arteko elkarrekintza konplexuaren ondorio dira. Helmholtz Zentrum München eta LMUko zientzialariek lehen aldiz erakutsi ahal izan dute pertsona baten osaera genetikoaren eta oreka metabolikoaren desberdintasunen arteko lotura. Etorkizunean, genetikoki zehaztutako aldaera horien identifikazioak gaixotasun jakin batzuen arriskuak banan-banan aurreikustea ahalbidetu dezake, diabetesa adibidez.
Prof. Dr. inguruko taldea. Helmholtz Centre Municheko eta Ludwig Maximilians Municheko Unibertsitateko (LMU) Karsten Suhre, baita Dr. Christian Gieger eta irakasle pribatua Dr. Helmholtz Zentrum München-eko Epidemiologia Institutuko Thomas Illig-ek, Innsbruck-eko Biocrates Life Sciences AG enpresarekin elkarlanean, ehunka produktu metabolikoren (metabolitoen) odol-balioak zehaztu zituen, baita DNA aldaera (SNP) 100 baino gehiago ere. 000 helduen proba-gai. Hemen oinarria biztanleriaren araberako KORA ikerketako (Cooperative Health Research in the Augsburg Region, H.-Erich Wichmann irakasle doktoreak zuzenduta) parte-hartzaileen odol laginak izan ziren.
Datu genetiko integralak metabolitoen datuekin konbinatuz, zientzialariek hainbat generen aldaerak (SNP) identifikatu zituzten. Hauek gorputzaren gantz, azukre eta karbohidratoen orekan zeregin garrantzitsuak egiten dituzten entzimak kodetzen dituzte. Gene-aldaerengatik elkarrengandik desberdinak diren pertsonek ere kaltetutako entzimen jarduera desberdinak dituzte, eta horrek serumeko metabolito-kontzentrazio desberdinetan islatzen du.
"Ez besterik esanda, genetikoki zehaztutako metabolito-eredu desberdinak dituzten pertsonak dira, hau da, metabotipoak", azaldu du Suhre-k. Horiek, gutxienez, partzialki konparagarriak dira ile-kolorearen ezaugarri ezberdinekin: hori ere aldakuntza genetikoengatik gertatzen da. Ile gorriek, esaterako, ile ilunekoek baino sentikortasun handiagoa dute eguzkiaren argiaren aurrean.
Metabotipo ezberdinen erantzule diren hemen identifikatutako aldaera genetikoak antzekoak izan litezke. Talde batek nahiko sendo erreakzionatu dezakeen "estres metabolikoari", hala nola epe laburreko elikagaien abstinentziari edo gantz askoko janariari, beste talde batek urritasun fisiko gehiago edo gutxiago jasan ditzake, zeinaren neurri zehatza orain jarraipenean azter daiteke. ikasketak. Suhre: "Ile-kolorearen aldean, behatzaileari begi-bistakoa zaiona lehen begiratuan, metabolismoaren kasuan askoz konplexuagoa da kaltetutako pertsonaren metabolismoan dagokion gene-aldaerak betetzen duen papera identifikatzea".
Azterketa honekin, institutu arteko lan-taldeak lehen aldiz horrelako hainbat konexio kristalizatu ahal izan zituen genoma osoko analisi baten bidez. Oreka metabolikoan genetikoki zehaztutako aldaerak identifikatzea etorkizunean fenotipo mediko batzuen arriskuak iragartzeko erabil daiteke, sendagaien tratamendurako erreakzio posibleak,
Nutrizio edo ingurumen-eraginak erabil daitezke. Emaitzek pazienteen karakterizazio genetiko eta metabolikoan oinarritutako medikuntza eta nutrizio pertsonalizaturako lehen urratsa suposatzen dute.
Weitere Informationen:
Jatorrizko argitalpena: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetics meets metabolomics: a genome-wide association study of metabolite profiles in human serum, PLoS Genetics, 28.11.2008ko azaroaren XNUMXan
Iturria: Neuherberg [HZM]
