גענעטיק ווערייישאַנז ידענטיפיעד ווי ריזיקירן סיבות - מאַטאַבאַליזאַם אין דרוק

מעטאַבאַליק חולאתן, אין באַזונדער די ינקריסינגלי פאַרשפּרייט טיפּ קסנומקס צוקערקרענק, זענען קאַנסאַקווענסאַז פון אַ קאָמפּלעקס ינטעראַקשאַן צווישן גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן און ונפאַוואָראַבלע לעבעדיק באדינגונגען. ססיענטיסץ פון העלמהאָלטז Zentrum München און למו האָבן איצט פֿאַר די ערשטער מאָל ווייַזן אַ שייכות צווישן די גענעטיק באַשטאַנד פון אַ מענטש און די חילוק אין די מעטאַבאַליק וואָג. לעגיטימאַציע פון ​​די גענעטיק ווערייישאַנז מייַ אין צוקונפֿט לאָזן פֿאַר יחיד פּראָגנאָז פון ריסקס מיט רעספּעקט צו זיכער חולאתן, אַזאַ ווי צוקערקרענק.

דער קאָלעקטיוו אַרום פּראָפעסאָר דר. Karsten Suhre פון דעם אינסטיטוט פֿאַר ביאָינפאָרמאַטיקס און סיסטעמען ביאָלאָגי אין די העלמהאָלץ צענטער מינכען און די לודוויג מאַקסימיליאַנס אוניווערסיטעט מוניטש (LMU), ווי אויך דר. קריסטיאן גיגער און פריוואטער לעקטאר דר. Thomas Illig פון דעם אינסטיטוט פון עפּידעמיאָלאָגי אין די Helmholtz Zentrum München, אין קוואַפּעריישאַן מיט די Innsbruck פירמע Biocrates Life Sciences AG, באשלאסן די בלוט וואַלועס פון עטלעכע הונדערט מעטאַבאַליק פּראָדוקטן (מעטאַבאָליטעס) און מער ווי 100 דנאַ וועריאַנץ (SNPs) פון 000 דערוואַקסן פּרובירן סאַבדזשעקץ. דער יסוד דאָ איז געווען בלוט סאַמפּאַלז פון פּאַרטיסאַפּאַנץ אין די באַפעלקערונג-באזירט KORA לערנען (קאָאָפּעראַטיווע געזונט פאָרשונג אין די אַוגסבורג געגנט, געפירט דורך פּראָפעסאָר ד"ר ה.-עריך וויכמאַן).

דורך קאַמביינינג פולשטענדיק גענעטיק דאַטן מיט מעטאַבאָליטע דאַטן, די סייאַנטיס יידענאַפייד וועריאַנץ (SNPs) אין עטלעכע גענעס. די קאָד פֿאַר ענזימעס וואָס דורכפירן וויכטיק טאַסקס אין דעם גוף ס וואָג פון פאַץ, שוגערז און קאַרבאָוכיידרייץ. מענטשן וואָס זענען אַנדערש פון יעדער אנדערער רעכט צו אַזאַ דזשין וועריאַנץ אויך האָבן פאַרשידענע אַקטיוויטעטן פון די אַפעקטאַד ענזימעס, וואָס איז שפיגלט אין פאַרשידענע מעטאַבאָליטע קאַנסאַנטריישאַנז אין די סערום.

"צו שטעלן עס פּשוט, דאָס זענען מענטשן מיט דזשאַנעטיקלי באשלאסן פאַרשידענע מעטאַבאָליטע פּאַטערנז, ד"ה מעטאַבאָטיפּעס," דערקלערט סוהר. די זענען בייַ מינדסטער טייל פאַרגלייַכלעך צו די פאַרשידענע קעראַקטעריסטיקס פון האָר קאָליר: דאָס איז אויך באקאנט צו זיין רעכט צו גענעטיק ווערייישאַנז. רויט-כערד מענטשן, פֿאַר בייַשפּיל, רעאַגירן מער סענסיטיוולי צו זונשייַן ווי טונקל-כערד מענטשן.

די גענעטיק ווערייישאַנז יידענאַפייד דאָ וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פאַרשידענע מעטאַבאָטיפּעס קען זיין ענלעך. בשעת איין גרופּע קענען רעאַגירן לעפיערעך שטאַרק צו "מאַטאַבאַליק דרוק" אַזאַ ווי קורץ-טערמין עסנוואַרג אַבסטאַנאַנס אָדער הויך-פעט עסנוואַרג, די אנדערע גרופּע קען דערפאַרונג מער אָדער ווייניקער פּראַנאַונסט פיזיש ימפּערמאַנץ, די פּינטלעך מאָס פון וואָס קענען איצט זיין געלערנט אין נאָכגיין-אַרויף שטודיעס. סוהר: "אין קאַנטראַסט צו האָר קאָליר, וואָס איז קלאָר ווי דער טאָג פֿאַר די אַבזערווער בייַ ערשטער בליק, אין דעם פאַל פון מאַטאַבאַליזאַם, עס איז פיל מער קאָמפּליצירט צו ידענטיפיצירן די ראָלע וואָס די ריספּעקטיוו דזשין וואַריאַנט פיעסעס אין די מאַטאַבאַליזאַם פון די אַפעקטאַד מענטש."

מיט דעם לערנען, די קרייַז-אינסטיטוט אַרבעט גרופּע איז געווען ביכולת צו קריסטאַלייז עטלעכע אַזאַ קאַנעקשאַנז דורך אַ גענאָמע-ברייט אַנאַליסיס. די לעגיטימאַציע פון ​​דזשאַנעטיקלי באשלאסן ווערייישאַנז אין די מעטאַבאַליק וואָג קענען אין דער צוקונפֿט זיין געניצט צו פאָרויסזאָגן ריסקס מיט אַכטונג צו זיכער מעדיציניש פענאָטיפּעס, מעגלעך ריאַקשאַנז צו מעדיצין באַהאַנדלונג,

נוטרישאַנאַל אָדער ינווייראַנמענאַל ינפלואַנסיז קענען זיין געוויינט. די רעזולטאַטן רעפּראַזענץ אַ ערשטער שריט צו פערזענליכען מעדיצין און דערנערונג באזירט אויף די גענעטיק און מעטאַבאַליק קעראַקטעריסטיקס פון פּאַטיענץ.

וועיטערע ינפאָרמאַטיאָנען:

אָריגינעלע אויסגאַבע: סי גיגער, ל גייסטלינגער, ע. מעוועס, ה.-ע. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre.

מקור: Neuherberg [הזם]