Інфаркт і спадчыннасць

Вучоба ў Вестфальскім універсітэце Вільгельма

Вядома, што некурцы сярэдняга ўзросту з нармальным узроўнем халестэрыну і артэрыяльнага ціску, а таксама здаровае харчаванне і дастатковыя фізічныя нагрузкі маюць вялікія шанцы пазбегнуць сардэчнага прыступу. Тым не менш, зноў і зноў здараецца, што людзі ва ўзросце каля 40 гадоў і маладзейшыя за ноч пакутуюць ад сардэчнага прыступу без якіх-небудзь доказаў якіх-небудзь так званых класічных фактараў рызыкі. Адзіным праўдападобным тлумачэннем медыцынскіх работнікаў такіх выпадкаў з'яўляецца спадчынная схільнасць. Даведацца пра змены ў генетычным складзе, каб своечасова выявіць групы рызыкі і даць прафілактычныя парады і, пры неабходнасці, загадзя ўмяшацца ў маладым узросце, з'яўляецца мэтай навукова-даследчай працы праф. Штэфан-Марцін Бранд-Герман. Як клінічны фармаколаг, ураджэнец Марбурга займае нядаўна створаную ў Германіі, магчыма, унікальную кафедру "Малекулярная генетыка сардэчна-сасудзістых захворванняў" у Інстытуце даследаванняў атэрасклерозу Універсітэта Мюнстэра.

На фоне таго факту, што ў Германіі штогод паддаецца сардэчнаму прыступу больш за 90.000 XNUMX чалавек, і больш за кожны трэці з іх перад тым, як трапіць у бальніцу, высвятленне генетычных прычын ішэмічнай хваробы сэрца таксама мае найважнейшае значэнне эканамічны пункт гледжання на здароўе.

Вучоны, які працаваў над больш чым 20.000 15 двайнят да пераезду ў Мюнстэр ва Ульме, а раней у Берлін і Парыж, пацвярджае, што генетыка не гуляе падначаленай ролі ў параўнанні з класічнымі фактарамі рызыкі, на якія яны самі таксама ўплываюць: шведскія даследчыкі паказалі, што верагоднасць смерці ад ішэмічнай хваробы сэрца ў чатыры і восем разоў вышэй у двух- і ідэнтычных двайнят, у якіх адзін брат і сястра ўжо памёр ад яе, як і ў іншых двайнят. У жанчын гэты фактар ​​нават вырас да XNUMX.

Даследчыя інтарэсы прафесара Бранд-Германна сканцэнтраваны на варыянтах генаў, якія ўплываюць на ўзнікненне і працягу ішэмічнай хваробы сэрца - няхай яны спрыяюць сардэчнаму прыступу, альбо, з іншага боку, абараняюць ад яго. Ён ужо змог даказаць, што існуюць і такія ахоўныя варыянты. У цэлым, разам з цесна супрацоўнічаючай рабочай групай на чале з доктарам Франсуа Камбіен з Нацыянальнага інстытута даследаванняў аховы здароўя ў Парыжы ўжо вызначыў больш за 750 генетычных змен, так званых генетычных палімарфізмаў, выкарыстоўваючы сучасныя малекулярна-генетычныя метады. Брэнд-Херманн мяркуе, што на працягу наступных трох-чатырох гадоў будзе дададзена больш за 1000 дадатковых варыянтаў гена. Мюнстэрскі навуковец мае больш за 15.000 XNUMX узораў ДНК, якія ён прывёз у Мюнстэр падчас свайго чатырох з паловай гадоў навуковага прабывання ў Парыжы для адпаведных, у некаторых выпадках перспектыўных даследаванняў пра актуальнасць генетычных змен.

Пры гэтым, аднак, лекар не засяроджваецца на індывідуальных зменах гена, бо яны недастаткова значныя самі па сабе. Хутчэй за ўсё, яго цікавіць узаемадзеянне розных варыянтаў гена аднаго і некалькіх генаў. Напрыклад, развіццё кальцынацыі сасудаў, высокага крывянага ціску альбо парушэнні ліпіднага абмену можна растлумачыць толькі разуменнем такіх спалучэнняў генетычных змен. Бранд-Херманн лічыць, што асабліва важна ідэнтыфікаваць тыя генетычныя змены, якія аказваюць непасрэднае ўздзеянне на сэрца і яго пасудзіны без "абыходу" з дапамогай класічных фактараў рызыкі, бо менавіта гэта нельга вымераць у звычайным рэжыме.

Ён лічыць, што яшчэ да пяці-дзесяці гадоў інтэнсіўнай навуковай працы трэба будзе правесці да таго, як вынікі даследавання могуць быць рэалізаваны на практыцы. Тады ранняе абследаванне адпаведных варыянтаў гена дазволіць вызначыць індывідуальны рызыка людзей, у сям'і якіх блізкі сваяк ужо перанёс інфаркт. Такім чынам, своечасова можна даць адпаведныя ўказанні на змену ладу жыцця альбо пачаць лячэнне наркотыкамі ў гэты ранні момант. Такое індывідуальнае вызначэнне рызыкі можа, напрыклад, таксама азначаць, што медыкаментознае лячэнне будзе прызначана людзям з павышаным артэрыяльным ціскам ці паказчыкамі халестэрыну, якія ў адваротным выпадку не патрабуюць лячэння.

Садзейнічаючы прафілактыцы шляхам звужэння груп рызыкі на ранняй стадыі, генетыка, безумоўна, унясе важны ўклад у стрымліванне першай прычыны смерці - сардэчна-сасудзістых захворванняў - у Германіі ў будучыні. Інстытут даследаванняў атэрасклерозу ўлічыў гэта развіццё, стварыўшы ўласную кафедру "Малекулярная генетыка сардэчна-сасудзістых захворванняў" і прызначыўшы аднаго з вядучых міжнародных навукоўцаў у гэтай галіне. І таму даследчы цэнтр у Мюнстэры, які з 2005 года будзе працаваць як "Інстытут Лейбніца", і ў далейшым будзе па-ранейшаму добра пазіцыянавацца ў навуковым конкурсе.

Крыніца: Мюнстэр [WWU]