Geneettiset variaatiot riskitekijöiksi - aineenvaihdunnassa stressi
Aineenvaihdunnan sairauksiin, erityisesti yhä yleisempiä tyypin 2 diabetes, ovat seurausta monimutkaisesta vuorovaikutuksesta geneettinen alttius ja epäsuotuisat elinolot. Tutkijat Helmholtz Zentrum München ja LMU on nyt ensimmäistä kertaa osoittaa suhde geneettiseen henkilön ja erot aineenvaihdunnan tasapaino. Tunnistaminen nämä geneettiset vaihtelut voivat jatkossa sallia yksittäisten ennustaa riskejä suhteessa tiettyjen sairauksien, kuten diabetes.
Prof. Dr.: n ympärillä oleva tiimi Karsten Suhre Bioinformatiikan ja systeemibiologian instituutista Münchenin Helmholtz-keskuksessa ja Münchenin Ludwig Maximilians -yliopistossa (LMU) sekä Dr. Christian Gieger ja Privatdozent Dr. Thomas Illig Helmholtz Zentrum Münchenin epidemiologian instituutista määritteli yhteistyössä Innsbruck -yhtiön Biocrates Life Sciences AG: n kanssa useiden satojen metaboliittien (metaboliitti) sekä yli 100 DNA-variantin (SNP) veriarvot 000 aikuiselta koehenkilöltä. Väestöpohjaisen KORA-tutkimuksen (Augsburgin alueen yhteistyöterveystutkimus, professori Dr.H.-Erich Wichmannin johdolla) osallistujien verinäytteet muodostivat perustan.
Yhdistämällä laaja geneettinen tieto metaboliittitietoihin tutkijat tunnistivat variantit (SNP: t) useissa geeneissä. Nämä koodaavat entsyymejä, jotka suorittavat tärkeitä tehtäviä kehon rasva-, sokeri- ja hiilihydraattitaloudessa. Yksilöt, jotka eroavat toisistaan tämän tyyppisillä geenimuunnelmilla, osoittavat samanaikaisesti vaikuttavien entsyymien erilaisen aktiivisuuden, mikä heijastuu seerumin erilaisiin metaboliittipitoisuuksiin.
"Yksinkertaisesti sanottuna olemme tekemisissä ihmisten kanssa, joilla on geneettisesti määritetyt erilaiset metaboliittimallit eli metabotyypit", Suhre selittää. Nämä ovat ainakin osittain verrattavissa hiusvärin erilaisiin ilmaisuihin: myös tämän tiedetään johtuvan geneettisistä vaihteluista. Esimerkiksi punahiuksiset ihmiset ovat herkempiä auringon säteilylle kuin tummatukkaiset.
Sama voi olla tapaus täällä tunnistetuilla geneettisillä muunnelmilla, jotka ovat vastuussa erilaisista metabotyypeistä. Vaikka yksi ryhmä voi reagoida suhteellisen voimakkaasti "metaboliseen stressiin", kuten lyhytaikaiseen pidättäytymiseen ruoasta tai runsaasti rasvaa sisältävästä ruoasta, toisella ryhmällä voi olla enemmän tai vähemmän voimakkaita fyysisiä häiriöitä, joiden tarkkaa laajuutta voidaan nyt tutkia seurantatutkimuksissa. Suhre: "Päinvastoin kuin katsojalle ensi silmäyksellä ilmeinen hiusväri, aineenvaihdunnan tapauksessa on paljon vaikeampaa tunnistaa rooli, jolla kyseisellä geenimuunnoksella on rooli kyseisen henkilön aineenvaihdunnassa."
Tämän tutkimuksen avulla laitosten välinen työryhmä onnistui ensimmäistä kertaa tunnistamaan useita tällaisia suhteita koko genomin analyysin avulla. Metabolisen tasapainon geneettisesti määritettyjen vaihtelujen tunnistamista voidaan käyttää tulevaisuudessa ennustamaan tiettyjen lääketieteellisten fenotyyppien riskit, mahdolliset reaktiot lääkehoitoon,
Ravinto- tai ympäristövaikutuksia käytetään. Tulokset ovat siten ensimmäinen askel kohti yksilöllistä lääketiedettä ja ravintoa, joka perustuu potilaiden geneettiseen ja metaboliseen karakterisointiin.
Weitere Informationen:
Alkuperäinen julkaisu: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetiikka kohtaa metabolomiikkaa: ihmisen seerumin metaboliittiprofiilien genomin kattava yhdistystutkimus, PLoS Genetics, 28.11.2008. marraskuuta XNUMX
Lähde: Neuherberg [HZM]
