variasi genetik diidentifikasi sebagai faktor risiko - metabolisme stres
penyakit metabolik, khususnya diabetes tipe 2 semakin marak, konsekuensi dari interaksi yang kompleks antara predisposisi genetik dan kondisi hidup yang tidak menguntungkan. Para ilmuwan dari Helmholtz Zentrum München dan LMU miliki sekarang untuk pertama kalinya menunjukkan hubungan antara genetik seseorang dan perbedaan dalam keseimbangan metabolik. Identifikasi ini variasi genetik mungkin di masa depan memungkinkan untuk prediksi individu risiko sehubungan dengan penyakit tertentu, seperti diabetes.
Tim di sekitar Prof. Dr. Karsten Suhre dari Institute for Bioinformatics and Systems Biology di Helmholtz Center Munich dan Ludwig Maximilians University Munich (LMU), serta Dr. Christian Gieger dan Privatdozent Dr. Thomas Illig dari Institut Epidemiologi di Helmholtz Zentrum München, bekerja sama dengan perusahaan Innsbruck Biocrates Life Sciences AG, menentukan nilai darah beberapa ratus metabolit (metabolit) serta lebih dari 100 varian DNA (SNP) dari 000 subjek tes dewasa. Dasarnya disediakan oleh sampel darah dari peserta dalam studi KORA berbasis populasi (Penelitian Kesehatan Koperasi di Wilayah Augsburg, Ketua: Prof. Dr. H.-Erich Wichmann).
Dengan menggabungkan data genetik yang luas dengan data metabolit, para ilmuwan mengidentifikasi varian (SNPs) di beberapa gen. Kode ini untuk enzim yang melakukan tugas penting dalam rumah tangga tubuh dari lemak, gula dan karbohidrat. Individu yang berbeda satu sama lain melalui varian gen jenis ini secara bersamaan menunjukkan aktivitas yang berbeda dari enzim yang terkena, yang tercermin dalam konsentrasi metabolit yang berbeda dalam serum.
"Sederhananya, kita berurusan dengan orang-orang dengan pola metabolit berbeda yang ditentukan secara genetik, yaitu metabotipe," jelas Suhre. Ini setidaknya sebagian sebanding dengan ekspresi warna rambut yang berbeda: ini juga diketahui karena variasi genetik. Orang berambut merah, misalnya, lebih sensitif terhadap sinar matahari daripada orang berambut gelap.
Hal yang sama dapat terjadi dengan variasi genetik yang diidentifikasi di sini, yang bertanggung jawab untuk berbagai metabotipe. Sementara satu kelompok dapat bereaksi relatif kuat terhadap "stres metabolik" seperti pantang makanan jangka pendek atau makanan berlemak tinggi, kelompok lain mungkin mengalami gangguan fisik yang kurang lebih menonjol, sejauh mana yang sekarang dapat dipelajari dalam tindak lanjut. studi. Suhre: "Berbeda dengan warna rambut, yang terlihat oleh pengamat pada pandangan pertama, dalam hal metabolisme, jauh lebih memakan waktu untuk mengidentifikasi peran yang dimainkan oleh varian gen masing-masing dalam metabolisme orang yang bersangkutan. "
Dengan studi ini, kelompok kerja lintas lembaga berhasil untuk pertama kalinya dalam mengidentifikasi beberapa hubungan semacam itu melalui analisis genom-lebar. Identifikasi variasi yang ditentukan secara genetik dalam keseimbangan metabolisme dapat digunakan di masa depan untuk memprediksi risiko yang berkaitan dengan fenotipe medis tertentu, kemungkinan reaksi terhadap pengobatan,
Pengaruh nutrisi atau lingkungan digunakan. Hasilnya merupakan langkah pertama menuju pengobatan dan nutrisi yang dipersonalisasi berdasarkan karakterisasi genetik dan metabolisme pasien.
Weitere Informationen:
Publikasi asli: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetika memenuhi metabolomik: studi asosiasi genom-lebar profil metabolit dalam serum manusia, PLoS Genetics, 28.11.2008 November XNUMX
Sumber: Neuherberg [HZM]
