Hjartaáfall og erfðir

Nám við Westphalian Wilhelms háskólann

Vitað er að miðaldra sem ekki reykja með eðlilegt kólesteról og blóðþrýstingsgildi auk holls mataræðis og fullnægjandi hreyfingar hafa góðar líkur á að hlíft verði við hjartaáfalli. Engu að síður gerist það aftur og aftur að fólk í kringum 40 ára og yngri verður fyrir hjartaáfalli á einni nóttu án nokkurra vísbendinga um svokallaða klassíska áhættuþætti. Eina líklega skýringin sem læknar hafa á slíkum tilfellum er arfgeng tilhneiging. Að komast að breytingum á erfðafræðilegum farða til að greina áhættuhópa tímanlega og veita fyrirbyggjandi ráð og ef nauðsyn krefur að grípa fram fyrirfram á unga aldri er markmið prófessors Dr. Stefan-Martin Brand-Herrmann. Sem klínískur lyfjafræðingur er innfæddur maður Marburg eigandi nýstofnaðs og í Þýskalandi líklega einstakur stóll fyrir „sameindaerfðafræði hjarta- og æðasjúkdóma“ við Stofnun rannsókna á æðakölkun við háskólann í Münster.

Með hliðsjón af því að meira en 90.000 manns í Þýskalandi lúta hjartaáfalli á hverju ári og meira en einn af hverjum þremur áður en þeir komast á sjúkrahús, og að skýra erfðafræðilegar orsakir kransæðasjúkdóms er einnig mikilvægast út frá heilsufarslegu sjónarmiði.

Vísindamaðurinn, sem starfaði í Ulm áður en hann flutti til Münster og áður í Berlín og París, undirstrikar þá staðreynd að erfðafræði gegnir ekki litlu hlutverki, heldur sérstaklega mikilvægu, samanborið við klassíska áhættuþætti, sem þeir sjálfir hafa einnig áhrif á, með rannsóknum á yfir 20.000 tvíburum: Sænskir ​​vísindamenn hafa sýnt að líkurnar á að deyja úr kransæðasjúkdómum eru fjórum og átta sinnum meiri hjá tvíeggja og eineggja tvíburum þar sem annað systkini hefur þegar dáið af völdum en hjá öðrum tvíburum. Hjá konum hækkaði stuðullinn jafnvel upp í 15.

Áhersla rannsóknaráhuga prófessors Brand-Herrmanns eru genaafbrigði sem hafa áhrif á tilkomu og framgang kransæðasjúkdóma - hvort sem þeir stuðla að hjartaáfalli eða á hinn bóginn verja þeir einnig gegn því. Honum hefur þegar tekist að sanna að slík verndarafbrigði séu til. Á heildina litið, ásamt nánum samstarfshópi undir forystu Dr. François Cambien frá National Health Research Institute í París hefur nú greint yfir 750 erfðafræðilegar breytingar, svokallaðar erfðafræðilegar fjölbreytni, með nútíma sameindaerfðatækni. Á næstu þremur til fjórum árum áætlar Brand-Herrmann að vel yfir 1000 genaafbrigðum til viðbótar muni bætast við. Fyrir samsvarandi, að hluta til framsæknar rannsóknir á mikilvægi erfðabreytinga, hefur Münster-vísindamaðurinn meira en 15.000 DNA-sýni til umráða, sem hann kom með til Münster frá fjögurra og hálfs árs rannsóknardvöl sinni í París.

Læknirinn einbeitir sér hins vegar ekki svo mikið að einstökum breytingum á geni, vegna þess að þær eru ekki nógu þýðingarmiklar einar og sér. Frekar hefur hann áhuga á samspili mismunandi genaafbrigða eins eða fleiri gena. Aðeins með því að skilja slíkar samsetningar erfðabreytinga er hægt að útskýra þróun æðakölkun, háan blóðþrýsting eða efnaskiptatruflanir í fitu, til dæmis. Brand-Herrmann telur sérstaklega mikilvægt að greina genabreytingar sem hafa bein áhrif á hjartað og æðar þess án þess að fara í gegnum sígilda áhættuþætti, því það er einmitt það sem ekki er hægt að mæla í venjubundinni æfingu.

Að hans mati mun það taka fimm til tíu ár í viðbót af mikilli vísindavinnu áður en hægt er að koma niðurstöðum rannsóknanna í framkvæmd. Snemma athugun á samsvarandi genaafbrigðum mun síðan gera það mögulegt að ákvarða einstaklingsáhættu fólks í fjölskyldu sem náinn ættingi hefur þegar fengið hjartaáfall. Þannig er hægt að gefa viðeigandi ráðgjöf tímanlega til að breyta lífsstíl eða hefja lyfjameðferð á þessu frumstigi. Slík einstaklingsbundin áhættuákvörðun myndi þá td einnig leiða til þess að lyfjameðferð væri ætlað fólki með hækkaðan blóðþrýsting á mörkum eða kólesterólgildi sem annars þyrfti ekki meðferðar.

Með því að efla forvarnir með snemmtækri einangrun áhættuhópa mun erfðafræði vissulega leggja mikilvægt framlag til að hefta dánarorsök númer eitt - hjarta- og æðasjúkdóma - í Þýskalandi í framtíðinni. Institute for Arteriosclerosis Research hefur tekið mið af þessari þróun með því að stofna sinn eigin stól fyrir „sameindaerfðafræði hjarta- og æðasjúkdóma“ og skipað einn af fremstu alþjóðlegu vísindamönnum á þessu sviði. Og þannig mun rannsóknarstöðin í Münster, sem mun starfa sem „Leibniz-stofnunin“ frá 2005, halda áfram að vera ákjósanlega staðsett fyrir vísindasamkeppni í framtíðinni.

Heimild: Münster [WWU]