Širdies priepuolis ir paveldimumas

Studijavo Vestfalijos Vilhelmo universitete

Yra žinoma, kad vidutinio amžiaus nerūkantys asmenys, kurių cholesterolio ir kraujospūdžio lygis normalus, taip pat sveika mityba ir pakankamai mankštinasi, turi didelę galimybę išvengti širdies priepuolio. Nepaisant to, dažnai nutinka taip, kad maždaug 40 metų ir jaunesni žmonės per naktį ištinka infarktą, neturėdami nė vieno iš vadinamųjų klasikinių rizikos veiksnių. Vienintelis tikėtinas paaiškinimas, kurį gydytojai turi tokiais atvejais, yra paveldimas polinkis. Tikslas prof. dr. Stefanas-Martinas Brandas-Herrmannas. Kaip klinikinis farmakologas, Marburgo gyventojas turi naujai įsteigtą ir tikriausiai unikalią Vokietijoje „Širdies ir kraujagyslių ligų molekulinės genetikos“ katedrą Miunsterio universiteto Aterosklerozės tyrimų institute.

Atsižvelgiant į tai, kad daugiau nei 90.000 XNUMX žmonių Vokietijoje kasmet pamiršta nuo širdies smūgio, daugiau nei kas trečias iš jų prieš atvykstant į ligoninę, išaiškinti genetines koronarinės širdies ligos priežastis taip pat labai svarbu sveikatos ekonominiu požiūriu. .

Mokslininkas, prieš persikeldamas į Miunsterį, o anksčiau Berlyne ir Paryžiuje dirbęs Ulme, pabrėžia, kad genetika vaidina ne menką, o ypač svarbų vaidmenį, palyginti su klasikiniais rizikos veiksniais, kuriems jie patys taip pat turi įtakos. su tyrimais su daugiau nei 20.000 15 dvynių: Švedijos mokslininkai įrodė, kad tikimybė mirti nuo koronarinės širdies ligos yra keturis ir aštuonis kartus didesnė dvizigotiniams ir monozigotiniams dvyniams, kurių vienas brolis ir sesuo nuo jos jau mirė, nei kitų dvynių. Moterims šis koeficientas išaugo net iki XNUMX.

Prof. Brand-Herrmann mokslinių interesų centre yra genų variantai, turintys įtakos koronarinės širdies ligos atsiradimui ir progresavimui – ar jie skatina širdies priepuolį, ar, kita vertus, taip pat apsaugo nuo jo. Jam jau pavyko įrodyti, kad tokių apsauginių variantų yra. Apskritai, kartu su glaudžiai bendradarbiaujančia darbo grupe, vadovaujama dr. François Cambien iš Nacionalinio sveikatos tyrimų instituto Paryžiuje šiuo metu nustatė daugiau nei 750 genetinių pokyčių, vadinamųjų genetinių polimorfizmų, naudodamas šiuolaikinius molekulinės genetikos metodus. Brand-Herrmann apskaičiavo, kad per ateinančius trejus ar ketverius metus bus pridėta daugiau nei 1000 papildomų genų variantų. Atitinkamiems, iš dalies perspektyviniams genetinių pokyčių svarbos tyrimams Miunsterio mokslininkas turi daugiau nei 15.000 XNUMX DNR mėginių, kuriuos jis atvežė į Miunsterį iš keturių su puse metų trukusios mokslinės viešnagės Paryžiuje.

Tačiau gydytojas ne tiek daug dėmesio skiria individualiems geno pokyčiams, nes šie patys savaime nėra pakankamai reikšmingi. Greičiau jį domina vieno ar kelių genų skirtingų genų variantų sąveika. Tik supratus tokius genetinių pokyčių derinius, galima paaiškinti, pavyzdžiui, kraujagyslių kalcifikaciją, aukštą kraujospūdį ar lipidų apykaitos sutrikimą. Brand-Herrmann mano, kad ypač svarbu nustatyti genų pokyčius, kurie turi tiesioginį poveikį širdžiai ir jos kraujagyslėms, neperžengiant klasikinių rizikos veiksnių, nes būtent to neįmanoma išmatuoti įprastoje praktikoje.

Jo vertinimu, prireiks dar penkerių–dešimties metų intensyvaus mokslinio darbo, kol tyrimų rezultatai bus pritaikyti praktiškai. Anksti ištyrus atitinkamus genų variantus, bus galima nustatyti individualią riziką žmonėms, kurių šeimoje artimas giminaitis jau patyrė širdies smūgį. Tokiu būdu galima laiku duoti atitinkamą patarimą dėl gyvenimo būdo pakeitimo arba pradėti gydymą vaistais jau šioje ankstyvoje stadijoje. Pavyzdžiui, toks individualus rizikos nustatymas taip pat reikštų, kad žmonėms, kurių kraujospūdis arba cholesterolio kiekis yra padidėjęs ir kuriems gydymo nereikėtų, būtų nurodytas gydymas vaistais.

Skatindama prevenciją per ankstyvą rizikos grupių izoliaciją, genetika tikrai prisidės prie svarbiausios mirties priežasties – širdies ir kraujagyslių ligų – mažinimo Vokietijoje ateityje. Aterosklerozės tyrimų institutas atsižvelgė į šią raidą, įsteigdamas savo „Širdies ir kraujagyslių ligų molekulinės genetikos“ katedrą ir paskirdamas vieną iš pirmaujančių tarptautinių šios srities mokslininkų. Taigi mokslinių tyrimų įstaiga Miunsteryje, kuri nuo 2005 m. veiks kaip „Leibnizo institutas“, ir ateityje bus idealiai tinkama mokslinei konkurencijai.

Šaltinis: Miunsteris [ WWU ]