Метаболизам под стресом – Генетске варијације идентификоване као фактори ризика
Метаболичке болести, посебно све чешћи дијабетес типа 2, резултат су сложене интеракције између генетске предиспозиције и неповољних животних услова. Научници из Хелмхолтз Зентрум Мунцхен и ЛМУ су сада по први пут могли да покажу везу између генетског састава особе и разлика у метаболичкој равнотежи. Идентификација ових генетски одређених варијација може у будућности омогућити индивидуално предвиђање ризика у вези са одређеним болестима, као што је дијабетес.
Тим око проф.др. Карстен Сухре са Института за биоинформатику и системску биологију у Хелмхолтз Зентрум Мунцхен и Лудвиг-Макимилианс-Университат Мунцхен (ЛМУ) и др. Кристијан Гигер и приватни предавач др. Тхомас Иллиг са Института за епидемиологију Хелмхолтз Зентрум Мунцхен, у сарадњи са компанијом Биоцратес Лифе Сциенцес АГ из Инсбрука, одредио је крвне вредности неколико стотина метаболичких производа (метаболита) као и више од 100 ДНК варијанти (СНП) из 000 одрасла испитаника. Узорци крви учесника у популацијској студији КОРА (кооперативно здравствено истраживање у региону Аугсбурга, на чијем је челу био проф. др Х.-Ерицх Вицхманн) су чинили основу овде.
Комбинујући опсежне генетске податке са подацима о метаболитима, научници су идентификовали варијанте (СНП) у неколико гена. Ови кодирају ензиме који обављају важне задатке у управљању мастима, шећерима и угљеним хидратима у телу. Појединци који се међусобно разликују по оваквим варијантама гена такође имају различите активности захваћених ензима, што се огледа у различитим концентрацијама метаболита у серуму.
„Једноставно речено, то су људи са различитим генетским обрасцима метаболита, односно метаботиповима“, објашњава Сухре. Они су барем делимично упоредиви са различитим карактеристикама боје косе: познато је да је то такође последица генетских варијација. На пример, црвенокоси људи су осетљивији на сунчеву светлост од тамнокосих.
Ситуација би могла бити слична са овде идентификованим генетским варијацијама, које су одговорне за различите метаботипове. Док једна група може релативно снажно да реагује на "метаболички стрес" као што је краткотрајно уздржавање од хране или хране са високим садржајем масти, друга група може доживети мање или више изражена физичка оштећења, чији се тачан степен сада може проучавати у наставку. уп студије. Сухре: „За разлику од боје косе, која је очигледна посматрачу на први поглед, много је сложеније у случају метаболизма идентификовати улогу коју одговарајућа варијанта гена игра у метаболизму дотичне особе.
Овом студијом, међуинститутска радна група је по први пут успела да кристалише неколико таквих веза кроз анализу на нивоу генома. У будућности, идентификација генетски условљених варијација у метаболичком балансу може се користити за предвиђање ризика у погледу одређених медицинских фенотипова, могућих реакција на лечење лековима,
Користе се нутритивни или еколошки утицаји. Резултати стога представљају први корак ка персонализованој медицини и исхрани заснованој на генетској и метаболичкој карактеризацији пацијената.
Више Информатионен:
Оригинална публикација: Ц. Гиегер, Л. Геистлингер, Е. Алтмаиер, М. Храбе де Ангелис, Ф. Кроненберг, Т. Меитингер, Х.-В. Мевес, Х.-Е. Вицхманн, КМ Веинбергер, Ј Адамски, Т Иллиг, К Сухре, Генетика сусреће метаболомику: студија асоцијације на геномски профил метаболита у људском серуму, ПЛоС Генетицс, 28.11.2008.
Извор: Нојхерберг [ ХЗМ ]
