Kalp krizi ve kalıtım

Westfaelische Wilhelms-Universität'da Eğitim

Normal kolesterol ve kan basıncı seviyelerinin yanı sıra sağlıklı bir diyet ve yeterli egzersize sahip, sigara içmeyen orta yaşlıların kalp krizinden kurtulma şansının yüksek olduğu bilinmektedir. Yine de, 40 yaş civarında ve daha genç insanların, sözde klasik risk faktörlerinin hiçbirine dair herhangi bir kanıt olmadan bir gecede kalp krizi geçirmeleri tekrar tekrar oluyor. Tıp uzmanlarının bu tür durumlar için sahip olduğu tek makul açıklama, kalıtsal yatkınlıktır. Risk gruplarını zamanında tespit etmek ve önleyici tavsiyelerde bulunmak ve gerekirse genç yaşta önceden müdahale etmek için genetik yapıdaki değişiklikleri öğrenmek Prof.Dr. Stefan-Martin Brand-Herrmann. Bir klinik farmakolog olarak, Marburg'lu kişi, Münster Üniversitesi Arterioskleroz Araştırma Enstitüsü'nde yeni kurulan ve Almanya'da muhtemelen benzersiz "Kardiyovasküler Hastalıkların Moleküler Genetiği" sandalyesinin sahibidir.

Almanya'daki 90.000'ten daha fazla insanın her yıl kalp krizine maruz kaldığı ve bir hastaneye ulaşmadan önce her üçte birden fazlasının kalp krizi geçirdiği gerçeğinin arka planı, koroner kalp hastalığının genetik nedenlerinin açıklanması sağlık ekonomisi açısından büyük önem taşıyor.

Münster'e taşınmadan önce Ulm'da, daha önce de Berlin ve Paris'te çalışmış olan bilim insanı, kendilerinin de etkilediği klasik risk faktörleriyle karşılaştırıldığında genetiğin küçük bir rol oynamadığının, aksine özellikle önemli bir rol oynadığının altını çiziyor: 20.000'den fazla ikiz üzerinde yapılan çalışmalarla: İsveçli araştırmacılar, bir kardeşi zaten ölmüş olan dizigotik ve monozigotik ikizlerde koroner kalp hastalığından ölme olasılığının diğer ikizlere göre dört ve sekiz kat daha yüksek olduğunu göstermiştir. Kadınlarda ise bu oran 15'e yükseldi.

Prof. Brand-Herrmann'ın araştırma ilgi alanlarının odak noktası, koroner kalp hastalığının oluşumunu ve ilerlemesini etkileyen gen varyantlarıdır; ister kalp krizini teşvik etsin, ister diğer taraftan kalp krizine karşı da koruma sağlasın. Bu tür koruyucu varyantların olduğunu zaten kanıtlayabildi. Genel olarak, Dr. liderliğindeki yakın işbirliği yapan çalışma grubuyla birlikte. Paris'teki Ulusal Sağlık Araştırma Enstitüsü'nden François Cambien, modern moleküler genetik teknikleri kullanarak genetik polimorfizm olarak adlandırılan 750'den fazla genetik değişikliği tespit etti. Önümüzdeki üç ila dört yıl içinde Brand-Herrmann, 1000'den fazla ek gen varyantının ekleneceğini tahmin ediyor. Genetik değişikliklerin önemine ilişkin kısmen ileriye dönük çalışmalar için Münsterli bilim adamının elinde, Paris'te geçirdiği dört buçuk yıllık araştırma süresinden Münster'e getirdiği 15.000'den fazla DNA örneği bulunuyor.

Ancak doktor, gendeki bireysel değişikliklere çok fazla odaklanmaz çünkü bunlar tek başına yeterince anlamlı değildir. Daha ziyade bir veya daha fazla genin farklı gen varyantlarının etkileşimiyle ilgileniyor. Örneğin, damar kalsifikasyonu, yüksek tansiyon veya lipid metabolizması bozukluğunun gelişimi ancak genetik değişikliklerin bu tür kombinasyonlarının anlaşılmasıyla açıklanabilir. Brand-Herrmann, klasik risk faktörlerini incelemeden kalp ve damarları üzerinde doğrudan etkisi olan gen değişikliklerini tanımlamanın özellikle önemli olduğuna inanıyor, çünkü bu tam olarak rutin uygulamada ölçülemeyen bir şey.

Onun tahminine göre, araştırma bulgularının uygulamaya koyulabilmesi için beş ila on yıl daha yoğun bilimsel çalışma yapılması gerekecek. İlgili gen varyantlarının erken incelenmesi, ailesinde yakın akrabası zaten kalp krizi geçirmiş olan kişilerin bireysel riskinin belirlenmesini mümkün kılacaktır. Bu şekilde, yaşam tarzı değişikliği için uygun tavsiyeler zamanında verilebilir veya ilaç tedavisine bu erken aşamada başlanabilir. Böyle bir bireysel risk tespiti, örneğin, normalde tedavi gerektirmeyecek şekilde kan basıncı veya kolesterol değerleri sınırda yüksek olan kişiler için ilaç tedavisinin endike olmasına da yol açacaktır.

Risk gruplarının erken izolasyonu yoluyla önlemeyi teşvik eden genetik bilimi, gelecekte Almanya'da bir numaralı ölüm nedeni olan kalp-damar hastalıklarının kontrol altına alınmasına kesinlikle önemli bir katkı sağlayacaktır. Arterioskleroz Araştırma Enstitüsü, kendi “Kardiyovasküler Hastalıkların Moleküler Genetiği” kürsüsünü kurarak ve bu alanda önde gelen uluslararası bilim adamlarından birini görevlendirerek bu gelişmeyi dikkate almıştır. Böylece 2005 yılından itibaren "Leibniz Enstitüsü" olarak faaliyet gösterecek olan Münster'deki araştırma tesisi gelecekte de bilimsel rekabet için ideal konumda olmaya devam edecek.

Kaynak: Münster [WMU]