تناؤ میں تحول - جینیاتی تغیرات کو خطرے کے عوامل کے طور پر شناخت کیا جاتا ہے۔
میٹابولک امراض ، خاص طور پر بڑھتی ہوئی عام قسم کی 2 ذیابیطس ، جینیاتی صورتحال اور ناگوار زندگی گذارنے کے حالات کے مابین پیچیدہ تعامل کا نتیجہ ہیں۔ ہیلم ہولٹز زینٹرم منچین اور ایل ایم یو کے سائنس دان پہلی بار کسی انسان کی جینیاتی عطا اور میٹابولک توازن میں فرق کے مابین ایک تعلق ظاہر کرنے کے قابل تھے۔ مستقبل میں ان جینیاتی تغیرات کی نشاندہی بعض بیماریوں کے سلسلے میں خطرات کی انفرادی پیش گوئی کی اجازت دیتی ہے ، مثلا diabetes ذیابیطس۔
پروفیسر ڈاکٹر کی ٹیم۔ کارسٹن سہرے ہیلمہولٹ زینٹرم منچین اور لڈوگ میکسمیلیئنس یونیورسٹی میونخ (LMU) کے انسٹی ٹیوٹ برائے بایو انفارمیٹکس اینڈ سسٹمز بیالوجی سے ، نیز ڈاکٹر کے علاوہ۔ کرسچن گیجر اور نجی لیکچرر ڈاکٹر ہیلمولٹز زینٹرم منچین کے انسٹی ٹیوٹ آف ایپیڈیمیالوجی کے تھامس الیگ نے ، انسنبرک کمپنی بائیوکریٹس لائف سائنسز اے جی کے تعاون سے ، 100 بالغ ٹیسٹ کے مضامین میں سے کئی سو میٹابولک مصنوعات (میٹابولائٹس) کے 000،284 سے زیادہ ڈی این اے متغیرات (ایس این پیز) کی خون کی اقدار کا تعین کیا۔ آبادی پر مبنی کورا مطالعہ (اوگسبرگ ریجن میں کوآپریٹیو ہیلتھ ریسرچ ، سربراہ: پروفیسر ڈاکٹر ایچ۔ ایریچ وچمن) میں شریک افراد کے خون کے نمونے اس بنیاد کی بنیاد رکھتے ہیں۔
میٹابولائٹ ڈیٹا کے ساتھ وسیع جینیاتی اعداد و شمار کو جوڑ کر ، سائنس دانوں نے متعدد جینوں میں مختلف حالتوں (SNPs) کی نشاندہی کی۔ انزیموں کے لئے یہ کوڈ جو جسم میں چربی ، شکر اور کاربوہائیڈریٹ کے گھریلو کام میں اہم کام انجام دیتے ہیں۔ ایسے افراد جو اس طرح کے جین کی مختلف حالتوں میں ایک دوسرے سے مختلف ہوتے ہیں وہ بیک وقت متعلقہ انزائمز کی ایک مختلف سرگرمی رکھتے ہیں ، جو سیرم میں مختلف میٹابولائٹ حراستی میں دکھایا جاتا ہے۔
"سادہ الفاظ میں ، وہ جینیاتی طور پر طے شدہ مختلف میٹابولائٹ پیٹرن والے لوگ ہیں ، یعنی میٹابوٹائپس ،" سہرے کی وضاحت کرتے ہیں۔ یہ کم سے کم جزوی طور پر بالوں کے رنگ کی مختلف اقسام سے موازنہ کرنے والے ہیں: جیسا کہ مشہور ہے ، یہ جینیاتی تغیرات کی وجہ سے بھی ہے۔ مثال کے طور پر ، سرخ بالوں والے لوگ سیاہ بالوں والے لوگوں کے مقابلے میں سورج کی روشنی سے زیادہ حساس ہوتے ہیں۔
یہاں شناخت شدہ جینیاتی تغیرات کے لئے بھی صورتحال کچھ ایسی ہی ہوسکتی ہے ، جو مختلف میٹابوٹائپس کے لئے ذمہ دار ہیں۔ اگرچہ ایک گروپ "میٹابولک تناؤ" جیسے نسبتا rob مضبوطی سے رد short عمل کرسکتا ہے جیسے مختصر مدت کے کھانے کی پیرول یا زیادہ چکنائی والی خوراک ، دوسرا گروہ کم سے کم واضح جسمانی خرابی کا سامنا کرسکتا ہے ، جس کی صحیح حد تک اب اس کے بعد کے مطالعے میں بھی مطالعہ کیا جاسکتا ہے۔ سحری: "بالوں کے رنگ کے برعکس ، جو ناظرین پر فوری طور پر ظاہر ہوجاتا ہے ، میٹابولزم کی صورت میں ، اس کردار کی شناخت کرنا زیادہ مشکل ہے جس سے متعلقہ شخص کے تحول میں متعلقہ جین مختلف قسم کا کردار ادا کرتا ہے۔"
اس مطالعے کے ساتھ ، کراس انسٹی ٹیوٹ ورکنگ گروپ اب پہلی بار جیونوم وسیع تجزیہ کے ذریعہ اس طرح کے کئی تعلقات کو کرسٹل بنانے میں کامیاب ہوا ہے۔ میٹابولک توازن میں جینیاتی طور پر طے شدہ تغیرات کی نشاندہی مستقبل میں کچھ طبی فینوٹائپس سے متعلق خطرات ، منشیات کے علاج کے ممکنہ رد عمل ،
غذائیت سے متعلق یا ماحولیاتی اثرات کو استعمال کیا جاسکتا ہے۔ نتائج ذاتی دوا اور غذائیت کی طرف پہلا قدم پیش کرتے ہیں ، جو مریضوں کی جینیاتی اور میٹابولک خصوصیات پر مبنی ہے۔
Weitere Informationen:
اصل اشاعت: سی گیگر ، ایل جیسٹلنگر ، ای۔ الٹیمیر ، ایم ہربو ڈی اینجلس ، ایف کرونن برگ ، ٹی میٹنگر ، ایچ ڈبلیو۔ مییوس ، H.-E. وِچ مین ، کے ایم وینبرگر ، جے۔ اڈامسکی ، ٹی ایلگ ، کے سحر ، جینیاتیات نے میٹابولومکس سے ملاقات کی: انسانی سیرم میں میٹابولائٹ پروفائلز کی ایک جینوم وسیع انجمن کا مطالعہ ، پی ایل او ایس جینیٹکس ، 28.11.2008 نومبر ، XNUMX
ماخذ: نیوہربرگ [HZM]
