دل کا دورہ اور موروثیت

ویسٹ فیلین ویلہم یونیورسٹی میں تعلیم حاصل کریں

درمیانی عمر کے سگریٹ نوشی تمباکو نوشی کرنے والوں کو نارمل کولیسٹرول اور بلڈ پریشر کی سطح کے ساتھ ساتھ ایک صحت مند غذا اور مناسب ورزش کے بارے میں جانا جاتا ہے کہ انہیں دل کے دورے سے بچنے کا ایک اچھا موقع ملتا ہے۔ بہر حال ، یہ بار بار ہوتا ہے کہ 40 سال یا اس سے کم عمر کے افراد راتوں رات دل کا دورہ پڑتے ہیں ، اس کے نام نہاد کلاسک خطرے والے عوامل میں سے کسی کا ثبوت نہیں ہے۔ اس طرح کے معاملات کے لئے طبی پیشہ ور افراد کے پاس صرف قابل فہم وضاحت ہے جو موروثی شکار ہے۔ اچھے وقت میں خطرے والے گروہوں کی نشاندہی کرنے اور احتیاطی مشورے دینے کے لئے جینیاتی میک اپ میں تبدیلیوں کے بارے میں معلوم کرنا اور اگر ضروری ہو تو ، کم عمری میں پیشگی مداخلت کرنا پروفیسر ڈاکٹر کا مقصد ہے۔ اسٹیفن مارٹن برانڈ ہرمین۔ کلینیکل فارماسولوجسٹ کی حیثیت سے ، مونسٹر کی یونیورسٹی میں آرٹیروسکلروسیس ریسرچ میں انسٹی ٹیوٹ برائے آرٹروسکلروسیس ریسرچ میں نئے قائم شدہ اور جرمنی میں ماربرگ میں پیدا ہونے والے ہولڈر شاید "قلبی امراض کے مولیکیولر جینیٹکس" کے لئے منفرد کرسی ہیں۔

اس حقیقت کے پس منظر میں کہ جرمنی میں 90.000،XNUMX سے زیادہ افراد ہر سال دل کا دورہ پڑتے ہیں ، اور ان میں سے ایک میں ایک سے زیادہ اسپتال پہنچنے سے قبل ، کورونری دل کی بیماری کی جینیاتی وجوہات کی وضاحت بھی صحت کے معاشی نقطہ نظر سے سب سے بڑی اہمیت کا حامل ہے۔

سائنسدان ، جس نے الیم اور اس سے قبل برلن اور پیرس میں مونسٹر جانے سے قبل 20.000،15 سے زیادہ جڑواں بچوں پر کام کیا ، اس بات کی تصدیق کرتا ہے کہ کلاسیکی خطرے والے عوامل کے مقابلے میں جینیات ایک ماتحت کردار ادا نہیں کرتی ہے ، جس پر وہ خود بھی اثر انداز ہوتے ہیں۔ : سویڈش محققین نے یہ ظاہر کیا ہے کہ کورونری دل کی بیماری سے مرنے کا امکان دو اور یکساں جڑواں بچوں کی نسبت چار سے آٹھ گنا زیادہ ہے ، جس میں اس سے ایک بہن بھائی پہلے ہی جڑواں بچوں کی طرح دم توڑ چکا ہے۔ خواتین میں ، عامل یہاں تک کہ XNUMX ہو گیا۔

پروفیسر برانڈ ہرمین کی تحقیقی دلچسپیاں جین کی مختلف حالتوں پر مرکوز کرتی ہیں جو دل کی بیماری کے واقعات اور اس پر اثر انداز ہوتی ہیں۔ چاہے وہ دل کے دورے کو فروغ دیں یا دوسری طرف ، کہ وہ اس سے بھی بچائیں۔ وہ پہلے ہی یہ ثابت کرنے میں کامیاب رہا ہے کہ اس طرح کے حفاظتی اشکال بھی موجود ہیں۔ مجموعی طور پر ، ڈاکٹر کے ارد گرد قریب سے تعاون کرنے والے ورکنگ گروپ کے ساتھ مل کر۔ پیرس میں نیشنل ہیلتھ ریسرچ انسٹی ٹیوٹ سے تعلق رکھنے والے فرانسواس کمبین نے پہلے ہی جدید سالماتی جینیاتی تکنیکوں کا استعمال کرتے ہوئے 750 سے زیادہ جینیاتی تبدیلیاں ، نام نہاد جینیاتی پولیمورفزم کی شناخت کی ہے۔ برانڈ ہرمین کا اندازہ ہے کہ اگلے تین سے چار سالوں میں ایک ہزار سے زیادہ اضافی جین قسمیں شامل کی جائیں گی۔ اسی مناسبت سے ، کچھ معاملات میں ، جینیاتی تبدیلیوں کی مطابقت پر مطالعہ کرنے والے ، مانسٹر سائنسدان کے پاس 1000،15.000 سے زیادہ ڈی این اے نمونے ہیں جو انہوں نے پیرس میں ساڑھے چار سالہ تحقیقاتی قیام سے مانسٹر کو لایا تھا۔

تاہم ، ایسا کرنے میں ، معالج کسی جین میں انفرادی تبدیلیوں پر اتنی توجہ نہیں دیتا ہے ، کیونکہ یہ خود ہی معنی خیز نہیں ہیں۔ بلکہ ، وہ ایک اور زیادہ جین کی مختلف جین کی مختلف قسموں کے باہمی تعامل میں دلچسپی رکھتا ہے۔ مثال کے طور پر ، عروقی کیلکیٹیفیکیشن ، ہائی بلڈ پریشر یا لپڈ میٹابولزم ڈس آرڈر کی ترقی صرف جینیاتی تبدیلیوں کے اس طرح کے امتزاج کو سمجھ کر ہی بیان کی جاسکتی ہے۔ برانڈ - ہرمن کا خیال ہے کہ کلاسیکی خطرے والے عوامل کے ذریعہ ان جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کرنا خاص طور پر ضروری ہے جن کا براہ راست اثر دل اور اس کے خون کی وریدوں پر "ڈیٹور" کے بغیر پڑتا ہے ، کیونکہ یہی بات خاص طور پر وہی ہے جو معمول میں ماپا نہیں جاسکتا۔

اس سے پہلے کہ تحقیقی نتائج کو عملی جامہ پہنایا جاسکے ، ان کا خیال ہے کہ ملک میں اب بھی قریب پانچ سے دس سال تک کا گہرا سائنسی کام ہوگا۔ اس سے متعلق جین کی مختلف حالتوں کے لئے ابتدائی جانچ پڑتال کے بعد ان لوگوں کے انفرادی خطرے کا تعین کرنا ممکن ہوجائے گا جن کے کنبے میں ایک قریبی رشتہ دار پہلے ہی دل کا دورہ پڑا ہے۔ اس طرح سے ، طرز زندگی میں تبدیلی کے ل appropriate مناسب اشارے اچھے وقت میں دیئے جاسکتے ہیں یا اس ابتدائی مرحلے میں منشیات کا علاج شروع کیا جاسکتا ہے۔ اس طرح کے انفرادی رسک کا عزم ، مثال کے طور پر ، اس کا مطلب یہ بھی ہوگا کہ بارڈر لائن بلڈ پریشر یا کولیسٹرول کی اقدار کے حامل افراد کے لئے بھی منشیات کے علاج کا اشارہ کیا جائے گا ، ورنہ علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔

ابتدائی مرحلے میں خطرے کے گروہوں کو کم کرکے روک تھام کو فروغ دینے سے ، جینیات مستقبل میں جرمنی میں موت کی ایک بڑی وجہ یعنی قلبی امراض - کو روکنے میں یقینی طور پر ایک اہم کردار ادا کرے گی۔ انسٹی ٹیوٹ برائے آرٹیروسکلروسیس ریسرچ نے "کارڈیواوسکلر امراض کے مولیکیولر جینیٹکس" کے لئے اپنی کرسی قائم کرکے اور اس شعبے میں ایک نمایاں بین الاقوامی سائنسدان کی تقرری کرکے اس پیشرفت کو مدنظر رکھا ہے۔ اور اسی طرح مانسٹر میں تحقیقاتی سہولت ، جو 2005 سے "لبنز انسٹی ٹیوٹ" کی حیثیت سے کام کرے گی ، مستقبل میں سائنسی مقابلہ میں اچھی پوزیشن پر برقرار رہے گی۔

ماخذ: مانسٹر [WWU]