Metabolismo en el estrés - Variaciones genéticas identificadas como factores de riesgo
Los trastornos metabólicos, en particular la diabetes de tipo 2 cada vez más frecuente, son consecuencias de una compleja interacción entre predisposición genética y condiciones de vida desfavorables. Científicos del Helmholtz Zentrum München y de la LMU fueron capaces de mostrar por primera vez un vínculo entre el equipo genético de un ser humano y las diferencias en el equilibrio metabólico. Una identificación de estas variaciones genéticas puede conducir a la predicción individual de ciertas enfermedades, como la diabetes, en el futuro.
El equipo en torno al Prof. Dr. Karsten Suhre del Instituto de Bioinformática y Biología de Sistemas del Helmholtz Zentrum München y la Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU), y el Dr. Christian Gieger y el profesor particular Dr. Thomas Illig del Instituto de Epidemiología del Helmholtz Zentrum München, en cooperación con la empresa Biocrates Life Sciences AG con sede en Innsbruck, determinó los valores en sangre de varios cientos de productos metabólicos (metabolitos) y, al mismo tiempo, más de 100 000 variantes de ADN (SNP) de 284 sujetos de prueba adultos. Las muestras de sangre de los participantes en el estudio KORA basado en la población (investigación cooperativa en salud en la región de Augsburgo, dirigida por el Prof. Dr. H.-Erich Wichmann) formaron la base aquí.
Al combinar extensos datos genéticos con datos de metabolitos, los científicos identificaron variantes (SNP) en varios genes. Estos codifican enzimas que realizan tareas importantes en el manejo de grasas, azúcares y carbohidratos del cuerpo. Las personas que difieren entre sí en tales variantes genéticas también tienen diferentes actividades de las enzimas afectadas, lo que se refleja en diferentes concentraciones de metabolitos en el suero.
"En pocas palabras, se trata de personas con diferentes patrones de metabolitos genéticos, es decir, metabotipos", explica Suhre. Estos son, al menos parcialmente, comparables con las diferentes características del color del cabello: también se sabe que esto se debe a variaciones genéticas. Por ejemplo, las personas pelirrojas son más sensibles a la luz solar que las personas de cabello oscuro.
La situación podría ser similar con las variaciones genéticas aquí identificadas, que son responsables de diferentes metabotipos. Mientras que un grupo puede reaccionar de manera relativamente fuerte al "estrés metabólico", como la abstención a corto plazo de alimentos o alimentos ricos en grasas, el otro grupo puede experimentar deficiencias físicas más o menos pronunciadas, cuyo alcance exacto ahora se puede estudiar a continuación. subir estudios. Suhre: "A diferencia del color del cabello, que es obvio para el observador a primera vista, en el caso del metabolismo es mucho más complejo identificar el papel que desempeña la variante genética respectiva en el metabolismo de la persona en cuestión".
Con este estudio, el grupo de trabajo interinstitucional logró por primera vez cristalizar varias conexiones de este tipo a través de un análisis de todo el genoma. En el futuro, la identificación de variaciones genéticamente determinadas en el equilibrio metabólico podrá utilizarse para predecir riesgos con respecto a determinados fenotipos médicos, posibles reacciones al tratamiento farmacológico,
Se utilizan influencias nutricionales o ambientales. Los resultados suponen así un primer paso hacia la medicina y la nutrición personalizadas basadas en la caracterización genética y metabólica de los pacientes.
Weitere Informationen:
Publicación original: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J Adamski, T Illig, K Suhre, La genética se encuentra con la metabolómica: un estudio de asociación de todo el genoma de los perfiles de metabolitos en el suero humano, PLoS Genetics, 28.11.2008 de noviembre de XNUMX
Fuente: Neuherberg [HZM]
