Metabolizam u stresu - Genetske varijacije identificirane kao faktori rizika
Metaboličke bolesti, osobito sve češći dijabetes tipa 2, posljedice su složene interakcije između genetske predispozicije i nepovoljnih životnih uvjeta. Znanstvenici iz Helmholtz Zentrum München i LMU uspjeli su po prvi put pokazati vezu između genetske obdarenosti čovjeka i razlike u metaboličkoj ravnoteži. Identifikacija ovih genetskih varijacija u budućnosti može omogućiti pojedinačno predviđanje rizika u vezi s određenim bolestima, primjerice dijabetesom.
Tim oko prof.dr. Karsten Suhre s Instituta za bioinformatiku i sistemsku biologiju Helmholtz centra München i Sveučilišta Ludwig Maximilians München (LMU), kao i dr. Christian Gieger i privatni predavač Dr. Thomas Illig s Instituta za epidemiologiju Helmholtz Zentrum München, u suradnji s tvrtkom iz Innsbrucka Biocrates Life Sciences AG, odredio je krvne vrijednosti nekoliko stotina metaboličkih produkata (metabolita) kao i više od 100 varijanti DNK (SNP) iz 000 odrasla ispitanika. Osnova su ovdje bili uzorci krvi sudionika populacijske studije KORA (Cooperative Health Research in the Augsburg Region, koju je vodio prof. dr. H.-Erich Wichmann).
Kombinirajući opsežne genetske podatke s podacima o metabolitima, znanstvenici su identificirali varijante (SNP) u nekoliko gena. Oni kodiraju enzime koji obavljaju važne zadatke u ravnoteži masti, šećera i ugljikohidrata u tijelu. Osobe koje se međusobno razlikuju zbog takvih varijanti gena također imaju različite aktivnosti zahvaćenih enzima, što se očituje u različitim koncentracijama metabolita u serumu.
"Pojednostavljeno rečeno, to su ljudi s genetski određenim različitim metabolitskim obrascima, odnosno metabotipovima", objašnjava Suhre. One su barem djelomično usporedive s različitim karakteristikama boje kose: poznato je da je to također posljedica genetskih varijacija. Crvenokosi ljudi, primjerice, osjetljivije reagiraju na sunčevu svjetlost od tamnokosih ljudi.
Ovdje identificirane genetske varijacije koje su odgovorne za različite metabotipe mogle bi biti slične. Dok jedna skupina može relativno snažno reagirati na "metabolički stres" kao što je kratkotrajna apstinencija od hrane ili masne hrane, druga skupina može doživjeti više ili manje izražena tjelesna oštećenja, čiji se točan opseg sada može proučavati u praćenju studije. Suhre: "Za razliku od boje kose, koja je promatraču očigledna na prvi pogled, u slučaju metabolizma puno je složenije identificirati ulogu koju dotična varijanta gena igra u metabolizmu pogođene osobe."
S ovom studijom, radna skupina među institutima uspjela je po prvi put kristalizirati nekoliko takvih veza kroz analizu cijelog genoma. Identifikacija genetski uvjetovanih varijacija u metaboličkoj ravnoteži može se u budućnosti koristiti za predviđanje rizika s obzirom na određene medicinske fenotipove, moguće reakcije na liječenje lijekovima,
Mogu se koristiti utjecaji prehrane ili okoliša. Rezultati predstavljaju prvi korak prema personaliziranoj medicini i prehrani temeljenoj na genetskoj i metaboličkoj karakterizaciji pacijenata.
Weitere Informationen:
Izvorna publikacija: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetics meets metabolomics: a genome-wide association study of metabolite profiles in human serum, PLoS Genetics, 28.11.2008. studenog XNUMX.
Izvor: Neuherberg [HZM]
