Variegated niðurstöður príonprótínarfgerð í smitandi Prion sjúkdóm

Hópur vísindamanna við háskólann í Zurich prófessor Dr. Adriano Aguzzi (Institute of taugameinaþróun) hefur komist að lúmskur breytingar á uppbyggingu Prion prótein valdið alvarlegum taugaboðaröskun. Þeir sýndu einnig að virkni stökkbreytta prótein leiðir til smitandi sjúkdómur. Niðurstöður þeirra rannsókna eru síðan 1. Desember 2008 birt á netinu í "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS).

Markmið rannsóknarinnar var að skýra uppruna „Chronic Wasting Disease“ (CWD) í dádýrum og elgum, mjög smitandi príonsjúkdómi sem líkist nautgripaheilakvilla (BSE, eða kúabrjálæði) og Creutzfeldt-Jakob sjúkdómi í mönnum. Allt að 20 prósent allra dádýra í Bandaríkjunum eru fyrir áhrifum. Talið er að príonsjúkdómar stafi af óviðeigandi samanbroti príonpróteins. Misfellingin skapar veggskjöldur í heilanum, sem eru síðan líkleg til að „smita“ önnur prótein.

Rannsakendur kynntu tvær punkta stökkbreytingar í músa prion genið þannig að stökkbreytta próteinið líktist elk prion geninu. Þessar breytingar urðu til þess að próteinbyggingin stífnaði. Það kemur á óvart að mýs sem framleiddu stífnað príonprótein mynduðu skellur í heilanum og taugasjúkdómseinkenni sem líkjast príonsjúkdómum.

"Við vorum mjög undrandi þegar við komumst að því að sáning á heilaútdrætti úr erfðabreyttu músunum okkar olli því að venjulegar mýs urðu veikar. Þetta þýðir að stökkbreytta próteinið er nóg til að kalla fram smitsjúkdóm," sagði Aguzzi.

Þessar rannsóknarniðurstöður sýna að aðeins tveggja punkta stökkbreytingar í príóngeninu nægja til að koma af stað smitandi príonsjúkdómi. Prófessor Aguzzi sagði: „Þessar niðurstöður styðja þá tilgátu að príon séu eingöngu samsett úr próteinum og benda til þess að elg- og dádýrpríonsjúkdómar hafi erfðafræðilegan þátt.

Heimild: Zurich [ UZ ]