Infart i herència

Estudi a la Universitat Wilhelms de Westfàlia

Se sap que els no fumadors de mitjana edat amb nivells normals de colesterol i pressió arterial, així com una dieta sana i exercici adequat, tenen una bona probabilitat de patir un atac de cor. Tot i això, passa una vegada i una altra que les persones de 40 anys o menys pateixen un atac de cor durant la nit sense cap evidència dels anomenats clàssics factors de risc. L’única explicació plausible que tenen els professionals mèdics per a aquests casos és la predisposició hereditària. L’objectiu del treball de recerca del professor Dr.-Ing. Stefan-Martin Brand-Herrmann. Com a farmacòleg clínic, el natural de Marburg és el propietari de la càtedra recentment establerta i probablement única a Alemanya de "Genètica molecular de les malalties cardiovasculars" de l'Institut de Recerca en Arteriosclerosi de la Universitat de Münster.

En el context del fet que més de 90.000 persones a Alemanya sucumbeixen a un atac de cor cada any i més d’una de cada tres abans d’arribar a un hospital, l’aclariment de les causes genètiques de les malalties coronàries també és de gran importància en termes d’economia de la salut.

Dass die Genetik gegenüber den klassischen Risikofaktoren, welche sie ja selbst auch beeinflusst, durchaus keine untergeordnete, sondern sogar eine besonders große Rolle spielt, untermauert der vor seinem Wechsel nach Münster in Ulm und zuvor in Berlin und Paris tätige Wissenschaftler mit Untersuchungen an über 20.000 Zwillingen: Schwedische Forscher hätten nachgewiesen, dass die Wahrscheinlichkeit, an einer koronaren Herzerkrankung zu versterben, bei zwei- und eineiigen Zwillingen, bei denen bereits ein Geschwister daran verstorben ist, vier- beziehungsweise achtmal so hoch ist wie bei anderen Zwillingen. Bei Frauen stieg der Faktor sogar auf 15.

Im Mittelpunkt des Forschungsinteresses von Prof. Brand-Herrmann stehen Genvarianten, die Auftreten und Verlauf einer koronaren Herzerkrankung beeinflussen - sei es, dass sie einem Infarkt Vorschub leisten, sei es, dass sie auf der anderen Seite auch davor schützen. Dass es auch solche protektiv wirkenden Varianten gibt, konnte er bereits nachweisen. Insgesamt hat er gemeinsam  mit der eng kooperierenden Arbeitsgruppe um Dr. François Cambien vom Nationalen Gesundheitsforschungs-Institut in Paris mittels moderner molekulargenetischer Techniken inzwischen bereits über 750 genetische Veränderungen, so genannte genetische Polymorphismen, identifiziert. Innerhalb der nächsten drei bis vier Jahre, so schätzt Brand-Herrmann, werden weit über 1000 weitere Genvarianten hinzukommen. Für entsprechende zum Teil prospektive Studien über die Relevanz der Erbgut-Veränderungen stehen dem münsterschen Wissenschaftler mehr als 15.000 DNA-Proben zur Verfügung, die er von seinem viereinhalbjährigen Forschungsaufenthalt in Paris nach Münster mitgebracht hat.

Dabei hat der Mediziner allerdings nicht so sehr einzelne Veränderungen eines Gens im Blick, denn diese sind für sich allein zu wenig aussagekräftig. Vielmehr interessiert ihn das Zusammenspiel verschiedener Genvarianten eines und mehrerer Gene. Denn nur durch das Verständnis solcher Kombinationen genetischer Veränderungen sei beispielsweise die Entwicklung einer Gefäßverkalkung, eines Bluthochdrucks oder einer Fettstoffwechselstörung überhaupt zu erklären. Für wichtig hält es Brand-Herrmann aber insbesondere, solche Genveränderungen zu identifizieren, die sich ohne "Umweg" über die klassischen Risikofaktoren unmittelbar auf das Herz und seine Gefäße auswirken, denn gerade das ist ja in der Routine nicht messbar.

Bis sich die Erkenntnisse der Forschung in die Praxis umsetzen lassen, werden seiner Einschätzung nach noch etwa fünf bis zehn Jahre intensiver wissenschaftlicher Arbeit ins Land gehen. Eine frühzeitige Untersuchung auf entsprechende Genvarianten hin wird es dann erlauben, das individuelle Risiko von Personen zu ermitteln, in deren Familie bereits ein naher Angehöriger einen Herzinfarkt erlitten hat. Auf diese Weise können rechtzeitig entsprechende Hinweise für eine Änderung der Lebensweise gegeben beziehungsweise bereits zu diesem frühen Zeitpunkt eine medikamentöse Behandlung eingeleitet werden. Eine solche individuelle Risiko-Ermittlung würde dann zum Beispiel auch dazu führen, dass bei Personen mit ansonsten nicht behandlungsbedürftigen grenzwertig erhöhten Blutdruck- oder Cholesterin-Werten eine medikamentöse Behandlung angezeigt wäre.

Indem sie durch die frühzeitige Eingrenzung von Risikogruppen die Prävention vorantreibt, wird die Genetik künftig sicher einen wichtigen Beitrag zur Eindämmung der Todesursache Nummer eins - Herz-Kreislauferkrankungen - in Deutschland leisten. Das Institut für Arterioskleroseforschung hat dieser Entwicklung durch die Einrichtung eines eigenen Lehrstuhls für "Molekulare Genetik kardiovaskulärer Erkrankungen" und die Berufung eines der international führenden Wissenschaftler auf diesem Gebiet Rechnung getragen. Und so wird die Forschungseinrichtung in Münster, die ab 2005 als  "Leibniz-Institut" firmiert, auch künftig im wissenschaftlichen Wettbewerb bestens aufgestellt sein.

Font: Münster [WWU]