Καρδιακή προσβολή και κληρονομικότητα

Μελέτη στο Westfaelische Wilhelms-Universität

Οι μεσήλικες μη καπνιστές με φυσιολογικά επίπεδα χοληστερόλης και αρτηριακής πίεσης, καθώς και υγιεινή διατροφή και επαρκή άσκηση έχουν καλές πιθανότητες να γλιτώσουν καρδιακή προσβολή. Παρ 'όλα αυτά, συμβαίνει ξανά και ξανά ότι τα άτομα ηλικίας περίπου 40 ετών και κάτω υποφέρουν από καρδιακή προσβολή όλη τη νύχτα χωρίς καμία απόδειξη για οποιονδήποτε από τους λεγόμενους κλασικούς παράγοντες κινδύνου. Η μόνη εύλογη εξήγηση των ιατρών για τέτοιες περιπτώσεις είναι η κληρονομική προδιάθεση. Ο στόχος του ερευνητικού έργου του καθηγητή Dr.-Ing. Stefan-Martin Brand-Herrmann. Ως κλινικός φαρμακολόγος, ο ιθαγενής του Marburg είναι ο ιδιοκτήτης του νεοσύστατου και στη Γερμανία πιθανώς μοναδική καρέκλα για τη «Μοριακή γενετική των καρδιαγγειακών παθήσεων» στο Ινστιτούτο Έρευνας της Αρτηριοσκλήρωσης στο Πανεπιστήμιο του Münster.

Υπό το πρίσμα του γεγονότος ότι στη Γερμανία κάθε χρόνο υποκύψει σε περισσότερους από 90.000 άνθρωποι καρδιακή προσβολή και των οποίων περισσότερο από το ένα τρίτο πριν φτάσει στο νοσοκομείο, η διαλεύκανση των γενετικών αιτιών προέρχεται από στεφανιαία νόσο και την υγεία της οικονομίας υψίστης σημασίας.

Ο επιστήμονας, ο οποίος εργάστηκε σε περισσότερα από 20.000 δίδυμα πριν μετακομίσει στο Münster στο Ulm και στο Βερολίνο και το Παρίσι, επιβεβαιώνει ότι η γενετική δεν παίζει δευτερεύοντα ρόλο σε σύγκριση με τους κλασικούς παράγοντες κινδύνου, τους οποίους και οι ίδιοι επηρεάζουν : Σουηδοί ερευνητές έχουν δείξει ότι η πιθανότητα θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι τέσσερις και οκτώ φορές υψηλότερη σε δύο και πανομοιότυπα δίδυμα, στα οποία ένας αδελφός έχει ήδη πεθάνει από αυτό, όπως και σε άλλα δίδυμα. Στις γυναίκες, ο παράγοντας αυξήθηκε ακόμη και σε 15.

Τα ερευνητικά ενδιαφέροντα του καθηγητή Brand-Herrmann επικεντρώνονται σε παραλλαγές γονιδίων που επηρεάζουν την εμφάνιση και την πορεία της στεφανιαίας νόσου - είτε προάγουν καρδιακή προσβολή είτε, από την άλλη πλευρά, ότι προστατεύουν επίσης από αυτήν. Ήταν ήδη σε θέση να αποδείξει ότι υπάρχουν επίσης τέτοιες προστατευτικές παραλλαγές. Συνολικά, μαζί με τη στενά συνεργαζόμενη ομάδα εργασίας γύρω από τον Δρ. Ο François Cambien από το Εθνικό Ινστιτούτο Ερευνών Υγείας στο Παρίσι έχει ήδη εντοπίσει πάνω από 750 γενετικές αλλαγές, τους λεγόμενους γενετικούς πολυμορφισμούς, χρησιμοποιώντας σύγχρονες μοριακές γενετικές τεχνικές. Η Brand-Herrmann εκτιμά ότι πάνω από 1000 επιπλέον γονιδιακές παραλλαγές θα προστεθούν μέσα στα επόμενα τρία έως τέσσερα χρόνια. Για αντίστοιχες, σε ορισμένες περιπτώσεις προοπτικές, μελέτες σχετικά με τη σημασία των γενετικών αλλαγών, ο επιστήμονας του Münster έχει περισσότερα από 15.000 δείγματα DNA που έφερε πίσω στο Münster από την τετραετή και ερευνητική του παραμονή στο Παρίσι.

Ωστόσο, για να το κάνει αυτό, ο γιατρός δεν έχει τόσο μεγάλη έμφαση στις μεμονωμένες αλλαγές ενός γονιδίου, επειδή αυτές δεν είναι πολύ σημαντικές από μόνες τους. Αντίθετα, ενδιαφέρεται για την αλληλεπίδραση διαφορετικών γονιδιακών παραλλαγών ενός ή περισσοτέρων γονιδίων. Για παράδειγμα, η ανάπτυξη αγγειακής ασβεστοποίησης, υψηλής αρτηριακής πίεσης ή διαταραχής μεταβολισμού λιπιδίων μπορεί να εξηγηθεί μόνο με την κατανόηση τέτοιων συνδυασμών γενετικών αλλαγών. Ο Brand-Herrmann πιστεύει ότι είναι ιδιαίτερα σημαντικό να εντοπιστούν αυτές οι γενετικές αλλαγές που έχουν άμεσο αντίκτυπο στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία της χωρίς «παράκαμψη» μέσω των κλασικών παραγόντων κινδύνου, γιατί αυτό ακριβώς δεν μπορεί να μετρηθεί στη ρουτίνα.

Πιστεύει ότι περίπου πέντε έως δέκα χρόνια εντατικής επιστημονικής εργασίας θα συνεχίσουν να πραγματοποιούνται προτού τεθούν σε εφαρμογή τα ευρήματα της έρευνας. Μια έγκαιρη εξέταση για τις αντίστοιχες γονιδιακές παραλλαγές θα επιτρέψει τότε να προσδιοριστεί ο ατομικός κίνδυνος των ατόμων στην οικογένεια των οποίων ένας στενός συγγενής έχει ήδη υποστεί καρδιακή προσβολή. Με αυτόν τον τρόπο, κατάλληλες ενδείξεις για αλλαγή στον τρόπο ζωής μπορούν να δοθούν εγκαίρως ή μπορεί να ξεκινήσει θεραπεία με φάρμακα σε αυτό το πρώιμο στάδιο. Ένας τέτοιος ατομικός προσδιορισμός κινδύνου θα σημαίνει, για παράδειγμα, επίσης ότι η φαρμακευτική αγωγή θα ενδείκνυται για άτομα με αυξημένη οριακή πίεση αίματος ή τιμές χοληστερόλης που διαφορετικά δεν απαιτούν θεραπεία.

Προωθώντας την πρόληψη με τη μείωση των ομάδων κινδύνου σε πρώιμο στάδιο, η γενετική σίγουρα θα συμβάλει σημαντικά στη μείωση της πρώτης αιτίας θανάτου - καρδιαγγειακών παθήσεων - στη Γερμανία στο μέλλον. Το Ινστιτούτο Έρευνας για την Αρτηριοσκλήρωση έλαβε υπόψη αυτήν την εξέλιξη, δημιουργώντας τη δική του προεδρία για τη «Μοριακή Γενετική των Καρδιαγγειακών Νοσημάτων» και διορίζοντας έναν από τους κορυφαίους διεθνείς επιστήμονες στον τομέα αυτό. Και έτσι η ερευνητική μονάδα στο Münster, η οποία θα λειτουργεί ως "Ινστιτούτο Leibniz" από το 2005, θα συνεχίσει να βρίσκεται σε καλή θέση στον επιστημονικό διαγωνισμό στο μέλλον.

Πηγή: Münster [WWU]