Szívroham és öröklődés

Tanulmány a Westphalian Wilhelms Egyetemen

A normális koleszterin- és vérnyomásszinttel, valamint egészséges étrenddel és megfelelő testmozgással rendelkező középkorú nemdohányzók jó eséllyel megkímélhetik a szívrohamtól. Ennek ellenére újra és újra előfordul, hogy a 40 év körüli és annál fiatalabb emberek egyik napról a másikra szívrohamot szenvednek, az úgynevezett klasszikus kockázati tényezők bármelyikének bizonyítéka nélkül. Az egyetlen lehetséges magyarázat az orvosi szakemberek számára az ilyen esetekre az örökletes hajlam. A genetikai felépítés változásainak megismerése a kockázati csoportok időben történő azonosítása és a megelőző tanácsadás, valamint - ha szükséges - fiatal korban történő előzetes beavatkozás érdekében Prof. Dr. Stefan-Martin Brand-Herrmann. Klinikai farmakológusként a marburgi születésű az újonnan létrehozott és Németországban valószínűleg egyedülálló székhelye a "Szív- és érrendszeri betegségek molekuláris genetikájának" a Münsteri Egyetem Arteriosclerosis Kutatóintézetében.

Annak a ténynek a hátterében, hogy Németországban évente több mint 90.000 XNUMX ember szenved szívinfarktusban, és közülük több mint minden harmadik kórházba kerülése előtt a koszorúér-betegség genetikai okainak tisztázása az egészség-gazdaságtan szempontjából is kiemelt fontosságú.

A Münsterbe költözése előtt Ulmban, előtte Berlinben és Párizsban dolgozó tudós több mint 20.000 15 iker vizsgálatával hangsúlyozza, hogy a genetika különösen fontos szerepet játszik a klasszikus rizikófaktorokhoz képest, amelyeket ők maguk is befolyásolnak. A kutatók kimutatták, hogy a szívkoszorúér-betegség miatti halálozás valószínűsége négyszer és nyolcszor nagyobb azoknál a kétpetéjű ikreknél, akik már elveszítették egyik testvérüket, mint más ikreknél. A nőknél a faktor még XNUMX-re is emelkedett.

Prof. Brand-Herrmann kutatási érdeklődése a szívkoszorúér-betegség előfordulását és lefolyását befolyásoló génváltozatokra irányul – akár a szívinfarktus elősegítése, akár az ellene való védekezés révén. Már be tudta bizonyítani, hogy vannak ilyen védőváltozatok is. Összességében a szorosan együttműködő munkacsoporttal együtt, amelyet dr. François Cambien, a párizsi Nemzeti Egészségügyi Kutatóintézet munkatársa már több mint 750 genetikai változást, úgynevezett genetikai polimorfizmust azonosított modern molekuláris genetikai technikák segítségével. Brand-Herrmann becslése szerint jóval több mint 1000 további génváltozat fog megjelenni a következő három-négy évben. A münsteri tudós több mint 15.000 XNUMX DNS-mintához férhet hozzá, amelyeket négy és fél éves párizsi kutatói tartózkodása alkalmával hozott vissza Münsterbe, hogy megfelelő, bizonyos esetekben prospektív tanulmányokat végezzen a genetikai vonatkozásban. változtatások.

Az orvos azonban nem koncentrál annyira az egyéni génváltozásokra, mert ezek önmagukban nem elég jelentőségteljesek. Inkább egy vagy több gén különböző génváltozatainak kölcsönhatása érdekli. A vaszkuláris meszesedés, a magas vérnyomás vagy a diszlipidémia kialakulása például csak a genetikai változások ilyen kombinációinak megértésével magyarázható. Brand-Herrmann azonban kiemelten fontosnak tartja azon génelváltozások azonosítását, amelyek a szívre és annak ereire direkt hatással vannak, anélkül, hogy a klasszikus rizikófaktorokon keresztül „kitérnének”, mert éppen ez nem mérhető a rutin gyakorlatban.

Becslése szerint további öt-tíz év intenzív tudományos munkába fog telni, mire a kutatási eredményeket a gyakorlatba átültetni lehet. A megfelelő génváltozatok korai vizsgálata lehetővé teszi azoknak az embereknek az egyéni kockázatának meghatározását, akiknek családjában egy közeli hozzátartozója már átesett szívrohamon. Ily módon az életmódváltás megfelelő indikációi időben megadhatók, vagy a gyógyszeres kezelés már ebben a korai időpontban megkezdhető. Egy ilyen egyéni kockázatmeghatározás például azt is jelentené, hogy a gyógyszeres kezelés indokolt lenne azoknak a betegeknek, akiknél a vérnyomás vagy a koleszterinszint határértéke emelkedett, és akik egyébként nem igényelnének kezelést.

A kockázati csoportok korai azonosításán keresztül a megelőzés elősegítésével a genetika minden bizonnyal jelentősen hozzájárul majd ahhoz, hogy a jövőben Németországban visszaszorítsák az első számú halálokot, a szív- és érrendszeri betegségeket. Az érelmeszesedés-kutató intézet figyelembe vette ezt a fejleményt azáltal, hogy létrehozta a „Szív- és érrendszeri betegségek molekuláris genetikája” saját tanszékét, és kinevezte az egyik vezető nemzetközi tudóst ezen a területen. Így a münsteri kutatóintézet, amely 2005-től "Leibniz Intézetként" fog működni, a jövőben is jó pozícióban lesz a tudományos versenyben.

Forrás: Münster [WWU]