Metabolizmi nën stres - Variacionet gjenetike të identifikuara si faktorë rreziku
Sëmundjet metabolike, veçanërisht diabeti tip 2, gjithnjë e më i zakonshëm, janë rezultat i një bashkëveprimi kompleks midis predispozicionit gjenetik dhe kushteve të pafavorshme të jetesës. Shkencëtarët nga Helmholtz Zentrum München dhe LMU kanë mundur për herë të parë të tregojnë një lidhje midis përbërjes gjenetike të një personi dhe ndryshimeve në ekuilibrin metabolik. Një identifikim i këtyre variacioneve të përcaktuara gjenetikisht mund të mundësojë në të ardhmen parashikimin individual të rreziqeve në lidhje me sëmundje të caktuara, për shembull diabetin.
Ekipi rreth Prof. Dr. Karsten Suhre nga Instituti për Biologji dhe Biologji të Sistemeve në Helmholtz Center Mynih dhe Universiteti Ludwig Maximilians Mynih (LMU), dhe Dr. Christian Gieger dhe Privatdozent Dr. Thomas Illig nga Instituti i Epidemiologjisë në Helmholtz Zentrum München, në bashkëpunim me kompaninë Innsbruck Biocrates Life Sciences AG, përcaktuan vlerat e gjakut të disa qindra metabolitëve (metabolitëve) si dhe më shumë se 100 variante të ADN-së (SNP) të 000 subjekteve të testit të të rriturve. Mostrat e gjakut nga pjesëmarrësit në studimin KORA të bazuar në popullatë (hulumtimi shëndetësor bashkëpunues në rajonin e Augsburgut, i kryesuar nga Prof. Dr. H.-Erich Wichmann) formuan bazën.
Duke kombinuar të dhëna të gjera gjenetike me të dhënat e metabolitëve, shkencëtarët identifikuan variante (SNP) në disa gjene. Këto kodojnë për enzimat që kryejnë detyra të rëndësishme në familjen e trupit të yndyrnave, sheqernave dhe karbohidrateve. Individët të cilët ndryshojnë nga njëri-tjetri përmes varianteve të gjeneve të këtij lloji shfaqin njëkohësisht një aktivitet të ndryshëm të enzimave të prekura, i cili reflektohet në përqendrime të ndryshme të metabolitëve në serum.
"Ta themi thjesht, kemi të bëjmë me njerëz me modele të ndryshme të përcaktuara gjenetikisht të metaboliteve, domethënë me metabolitete", shpjegon Suhre. Këto janë të paktën pjesërisht të krahasueshme me shprehjet e ndryshme të ngjyrës së flokëve: kjo, gjithashtu, dihet të jetë për shkak të variacioneve gjenetike. Njerëzit me flokë të kuq, për shembull, janë më të ndjeshëm ndaj rrezatimit diellor sesa njerëzit me flokë të errët.
E njëjta gjë mund të jetë e vërtetë për variacionet gjenetike të identifikuara këtu, të cilat janë përgjegjëse për metabolizmat e ndryshëm. Ndërsa një grup mund të reagojë relativisht fuqishëm ndaj "stresit metabolik" siç është abstinenca ushqimore afatshkurtër ose ushqimi me shumë yndyrë, grupi tjetër mund të përjetojë dëmtime fizike pak a shumë të theksuara, shkalla e saktë e së cilës tani mund të studiohet në studimet pasuese. Suhre: "Në kontrast me ngjyrën e flokëve, e cila është e dukshme për vëzhguesin në shikim të parë, në rastin e metabolizmit është shumë më shumë kohë për të identifikuar rolin që varianti përkatës i gjenit luan në metabolizmin e personit në fjalë."
Me këtë studim, grupi punues ndër-institucional arriti për herë të parë në identifikimin e disa marrëdhënieve të tilla përmes një analize të gjerë gjenome. Identifikimi i variacioneve të përcaktuara gjenetikisht në ekuilibrin metabolik mund të përdoret në të ardhmen për të parashikuar rreziqet në lidhje me fenotipet e caktuara mjekësore, reagimet e mundshme ndaj trajtimit të ilaçeve,
Përdoren ndikimet ushqyese ose mjedisore. Rezultatet pra paraqesin një hap të parë drejt mjekësisë dhe ushqimit të personalizuar bazuar në karakterizimin gjenetik dhe metabolik të pacientëve.
Weitere Informationen:
Botimi origjinal: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Gjenetika takon metabolomikën: një studim i shoqatës në lidhje me gjenomin e profileve të metaboliteve në serumin njerëzor, PLoS Genetics, 28.11.2008 nëntor XNUMX
Burimi: Neuherberg [HZM]
