Genetyczne różnice zidentyfikowane jako czynniki ryzyka - metabolizm w stresie
choroby metaboliczne, w szczególności coraz bardziej rozpowszechnione cukrzycą typu 2 są konsekwencje złożonej interakcji między predyspozycją genetyczną i niekorzystnych warunków życia. Naukowcy z Helmholtz Zentrum München i LMU mają teraz po raz pierwszy wykazują związek między genetycznego danej osoby i różnice w równowadze metabolicznej. Identyfikacja takich zmian genetycznych, w przyszłości mogą umożliwić indywidualnej prognozy ryzyka w odniesieniu do pewnych chorób, takich jak cukrzyca.
Zespół wokół prof. dr. Karsten Suhre z Instytutu Bioinformatyki i Biologii Systemów w Centrum Helmholtza w Monachium i na Uniwersytecie Ludwiga Maximiliana w Monachium (LMU), a także dr. Christian Gieger i Privatdozent Dr. Thomas Illig z Instytutu Epidemiologii w Helmholtz Zentrum München we współpracy z firmą Biocrates Life Sciences AG z Innsbrucka określił wartości we krwi kilkuset metabolitów (metabolitów) oraz ponad 100 000 wariantów DNA (SNP) 284 dorosłych badanych. Podstawą do tego były próbki krwi od uczestników populacyjnego badania KORA (spółdzielcze badania zdrowotne w regionie Augsburga, kierowane przez prof. dr H.-Ericha Wichmanna).
Łącząc obszerne dane genetyczne z danymi dotyczącymi metabolitów, naukowcy zidentyfikowali warianty (SNP) w kilku genach. Te kody dla enzymów, które wykonują ważne zadania w organizmie w zakresie tłuszczów, cukrów i węglowodanów. Osoby, które różnią się między sobą wariantami genów tego typu, wykazują jednocześnie odmienną aktywność zaatakowanych enzymów, co znajduje odzwierciedlenie w różnych stężeniach metabolitów w surowicy.
„Mówiąc prościej, mamy do czynienia z osobami z genetycznie zdeterminowanymi różnymi wzorcami metabolitów, czyli metabotypami” – wyjaśnia Suhre. Są one przynajmniej częściowo porównywalne z różnymi ekspresjami koloru włosów: wiadomo, że to również wynika z różnic genetycznych. Na przykład ludzie rudowłosi są bardziej wrażliwi na światło słoneczne niż osoby ciemnowłose.
To samo może dotyczyć zidentyfikowanych tutaj odmian genetycznych, które są odpowiedzialne za różne metabotypy. Podczas gdy jedna grupa może stosunkowo silnie reagować na „stres metaboliczny”, taki jak krótkotrwała abstynencja lub żywność o wysokiej zawartości tłuszczu, druga grupa może doświadczać mniej lub bardziej wyraźnych upośledzeń fizycznych, których dokładny zakres można teraz zbadać podczas obserwacji studia. Suhre: „W przeciwieństwie do koloru włosów, który jest widoczny dla obserwatora na pierwszy rzut oka, w przypadku metabolizmu znacznie bardziej czasochłonne jest określenie roli, jaką dany wariant genu odgrywa w metabolizmie danej osoby. "
Dzięki tym badaniom międzyinstytutowej grupie roboczej po raz pierwszy udało się zidentyfikować kilka takich zależności za pomocą analizy całego genomu. Identyfikacja genetycznie uwarunkowanych zmian w równowadze metabolicznej może być wykorzystana w przyszłości do przewidywania zagrożeń w odniesieniu do określonych fenotypów medycznych, możliwych reakcji na leczenie farmakologiczne,
Wykorzystywane są wpływy żywieniowe lub środowiskowe. Wyniki stanowią pierwszy krok w kierunku medycyny spersonalizowanej i żywienia w oparciu o charakterystykę genetyczną i metaboliczną pacjentów.
Weitere Informationen:
Pierwotna publikacja: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, Genetyka spotyka metabolomikę: badanie asocjacyjne całego genomu profili metabolitów w ludzkiej surowicy, PLoS Genetics, 28.11.2008 listopada XNUMX
Źródło: Neuherberg [HZM]
