การเผาผลาญในความเครียด - การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมระบุว่าเป็นปัจจัยเสี่ยง

โรคเมตะบอลิกโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเบาหวานประเภท 2 ที่พบมากขึ้นเป็นผลมาจากการมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างความบกพร่องทางพันธุกรรมและสภาพความเป็นอยู่ที่ไม่เอื้ออำนวย นักวิทยาศาสตร์จาก Helmholtz Zentrum Münchenและ LMU สามารถแสดงเป็นครั้งแรกที่การเชื่อมต่อระหว่างการบริจาคทางพันธุกรรมของมนุษย์และความแตกต่างในการเผาผลาญสมดุล การระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมเหล่านี้ในอนาคตอาจช่วยให้การคาดการณ์ความเสี่ยงของแต่ละบุคคลเกี่ยวกับโรคบางชนิดเช่นโรคเบาหวาน

ทีมรอบศ. ดร. Karsten Suhre จากสถาบันชีวสารสนเทศศาสตร์และชีววิทยาระบบที่ Helmholtz Center Munich และ Ludwig Maximilians University Munich (LMU) และดร. Christian Gieger และ Privatdozent Dr. Thomas Illig จากสถาบันระบาดวิทยาที่ Helmholtz Zentrum Münchenโดยความร่วมมือกับ บริษัท Biocrates Life Sciences AG ในอินส์บรุคได้กำหนดค่าเลือดของสารหลายร้อยชนิดและในเวลาเดียวกันมากกว่า 100 สายพันธุ์ดีเอ็นเอ (SNP) ของผู้ทดสอบผู้ใหญ่ 000 คน ตัวอย่างเลือดจากผู้เข้าร่วมในการศึกษา KORA ที่อิงตามกลุ่มประชากร (การวิจัยด้านสุขภาพแบบร่วมมือในภูมิภาคเอาก์สบูร์กโดยศ. ดร. เอช - เอช - วิชมานน์) เป็นพื้นฐาน

ด้วยการรวมข้อมูลทางพันธุกรรมที่ครอบคลุมเข้ากับข้อมูลเมตาบอไลต์นักวิทยาศาสตร์ระบุตัวแปร (SNPs) ในยีนหลายตัว รหัสเหล่านี้สำหรับเอนไซม์ที่ทำหน้าที่สำคัญในครัวเรือนของร่างกาย ได้แก่ ไขมันน้ำตาลและคาร์โบไฮเดรต บุคคลที่แตกต่างจากกันและกันโดยใช้ยีนประเภทนี้พร้อมกันแสดงกิจกรรมที่แตกต่างกันของเอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบซึ่งสะท้อนให้เห็นในความเข้มข้นของเมตาโบไลต์ที่แตกต่างกันในซีรั่ม

“ พูดง่ายๆก็คือเรากำลังติดต่อกับผู้คนที่มีรูปแบบการเผาผลาญที่แตกต่างกันซึ่งกำหนดโดยพันธุกรรมนั่นคือเมตาโบไทป์” Suhre อธิบาย อย่างน้อยก็เทียบได้กับการแสดงออกของสีผมที่แตกต่างกันบางส่วนซึ่งเป็นที่ทราบกันดีว่าเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่นคนผมแดงมีความไวต่อรังสีดวงอาทิตย์มากกว่าคนผมสีเข้ม

เช่นเดียวกันกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ระบุไว้ที่นี่ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบต่อ metabotypes ที่แตกต่างกัน ในขณะที่กลุ่มหนึ่งสามารถตอบสนองต่อ "ความเครียดจากการเผาผลาญ" ได้ค่อนข้างดีเช่นการงดอาหารในระยะสั้นหรืออาหารที่มีไขมันสูง แต่อีกกลุ่มอาจมีความบกพร่องทางร่างกายที่เด่นชัดมากหรือน้อยซึ่งสามารถศึกษาขอบเขตที่แน่นอนได้ในการศึกษาติดตามผล Suhre: "ตรงกันข้ามกับสีผมซึ่งเป็นที่ประจักษ์แก่ผู้สังเกตในแวบแรกในกรณีของการเผาผลาญอาหารจะใช้เวลานานกว่ามากในการระบุบทบาทที่ตัวแปรของยีนที่เกี่ยวข้องมีต่อการเผาผลาญของบุคคลที่เกี่ยวข้อง"

ด้วยการศึกษาครั้งนี้คณะทำงานข้ามสถาบันประสบความสำเร็จเป็นครั้งแรกในการระบุความสัมพันธ์ดังกล่าวผ่านการวิเคราะห์ทั้งจีโนม การระบุความแปรปรวนที่กำหนดทางพันธุกรรมในสมดุลการเผาผลาญในอนาคตสามารถใช้เพื่อทำนายความเสี่ยงเกี่ยวกับฟีโนไทป์ทางการแพทย์บางชนิดปฏิกิริยาที่เป็นไปได้ต่อการรักษาด้วยยา

มีการใช้อิทธิพลทางโภชนาการหรือสิ่งแวดล้อม ผลลัพธ์จึงเป็นก้าวแรกสู่การแพทย์และโภชนาการเฉพาะบุคคลโดยพิจารณาจากลักษณะทางพันธุกรรมและการเผาผลาญของผู้ป่วย

Informationen Weitere:

สิ่งพิมพ์ต้นฉบับ: C.Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F.Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. มิวส์, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J.Adamski, T. Illig, K.Suhre, Genetics ตรงตามเมแทบอลิซึม: การศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมกว้าง ๆ เกี่ยวกับโปรไฟล์การเผาผลาญในซีรัมของมนุษย์, PLoS Genetics, 28.11.2008 พฤศจิกายน XNUMX

ที่มา: Neuherberg [HZM]