Thần kinh ruột có thể có nguyên nhân di truyền

Các nhà khoa học tại Bệnh viện Đại học Heidelberg khám phá ra cơ sở phân tử của một căn bệnh bị đánh giá thấp

Rối loạn thần kinh của ruột có thể có nguyên nhân di truyền. Các nhà khoa học từ Viện Di truyền Người tại Bệnh viện Đại học Heidelberg đã phát hiện ra mối liên hệ này. Cho đến nay, nguyên nhân của cái gọi là hội chứng ruột kích thích, một trong những bệnh phổ biến nhất của đường tiêu hóa, vẫn chưa rõ ràng - điều này làm cho việc chẩn đoán và điều trị rất khó khăn. Các kết quả của Heidelberg, được công bố trên tạp chí Human Molecular Genetics nổi tiếng, cải thiện triển vọng cho một loại thuốc hiệu quả chống lại một tình trạng thường bị coi là rối loạn chức năng.

Ở Đức, người ta cho rằng có khoảng năm triệu người bị ảnh hưởng, trong đó phụ nữ thường xuyên gấp đôi nam giới. Tuy nhiên, nhìn chung, chỉ có khoảng 20% ​​trong số những người bị ảnh hưởng thực sự tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Một số bệnh nhân bị táo bón, những người khác bị tiêu chảy nặng hoặc kết hợp cả hai. Tình trạng chung và chất lượng cuộc sống của người bệnh bị suy giảm nghiêm trọng do căn bệnh này thường kéo dài hàng tháng hoặc hàng năm.

Các thụ thể bị thay đổi dẫn đến kích thích quá mức của ruột

Hormone serotonin đóng một vai trò quyết định trong các quá trình phức tạp trong đường tiêu hóa - cũng như nó ảnh hưởng đến giấc ngủ, tâm trạng và huyết áp. Nhiều loại thụ thể khác nhau nằm trên tế bào ruột, nơi serotonin liên kết theo nguyên tắc khóa và chìa khóa và do đó truyền tín hiệu tế bào.

Tiến sĩ giải thích: “Chúng tôi phát hiện ra rằng những bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích kèm theo tiêu chảy có nhiều khả năng bị biến đổi gen nhất định. Beate Niesler, người cùng nhóm của cô trong Khoa Di truyền Phân tử Người (Giám đốc: Giáo sư Gudrun Rappold) tại Viện Di truyền Người Heidelberg (Giám đốc Y tế:

giáo sư dr Claus Bartram) đã nghiên cứu nguyên nhân di truyền của các bệnh phức tạp. Những thay đổi này dường như dẫn đến những thay đổi trong thành phần hoặc số lượng các thụ thể trên protein trong thành tế bào. “Việc dẫn truyền các kích thích trong đường tiêu hóa bị rối loạn, ruột bị kích thích quá mức. Beate Niesler.

Thuốc ức chế các thụ thể serotonin

Một phương thuốc có thể được cung cấp bởi một loại thuốc có tên là Alosetron, được phê duyệt ở Hoa Kỳ nhưng chỉ có thể được kê đơn trong những hạn chế nghiêm trọng vì tác dụng phụ của nó. Nó không có sẵn ở Đức. Alosetron ức chế các thụ thể serotonin trong đường ruột, làm chậm sự di chuyển của phân.

“Hiện tại, các bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích ở Đức được điều trị theo nguyên tắc thử và sai”, TS. Beate Niesler. Công trình nghiên cứu của Heidelberg có thể được sử dụng để phát triển và kê đơn các loại thuốc cụ thể dựa trên những thay đổi di truyền nhất định ở bệnh nhân.

Mối liên quan với trầm cảm và nhận thức về nỗi đau

Nghiên cứu về hệ thống serotonin cho thấy các kết nối thú vị: các thụ thể serotonin cũng nằm trên các đường dây thần kinh truyền cảm giác đau và có thể ảnh hưởng đến chúng - điều này sẽ giải thích tại sao bệnh nhân mắc hội chứng ruột kích thích thường kêu đau dữ dội, mặc dù không có thay đổi bệnh lý nào như viêm hoặc khối u có thể được xác định. Cũng cần lưu ý rằng những người có các thụ thể bị thay đổi có nhiều khả năng bị trầm cảm hơn.

Văn chương

J. Kapeller và cộng sự, Bằng chứng đầu tiên về mối liên quan của một biến thể chức năng ở vị trí đích microRNA-510 của gen 3E kiểu thụ thể serotonin với hội chứng ruột kích thích chiếm ưu thế tiêu chảy, Human Molecular Genetics, 2008, Vol.17, no. 19, 2967-2977.

Nguồn: Heidelberg [Anh]