压力下的新陈代谢 - 被确定为风险因素的遗传变异

代谢疾病，尤其是日益常见的 2 型糖尿病，是遗传易感性与不利生活条件之间复杂相互作用的结果。 Helmholtz Zentrum München 和 LMU 的科学家们现在首次能够证明一个人的基因构成与代谢平衡的差异之间存在联系。 对这些基因决定的变异的识别可以在未来使单独预测某些疾病（如糖尿病）的风险成为可能。

围绕教授博士的团队来自慕尼黑亥姆霍兹中心和慕尼黑路德维希马克西米利安大学 (LMU) 生物信息学和系统生物学研究所的 Karsten Suhre 博士以及克里斯蒂安·吉格和私人讲师博士。 亥姆霍兹慕尼黑中心流行病学研究所的 Thomas Illig 与因斯布鲁克公司 Biocrates Life Sciences AG 合作，测定了数百种代谢产物（代谢物）的血液值以及超过 100 个 DNA 变异（SNP） 000 名成人测试对象。 这里的基础是基于人群的 KORA 研究（由 H.-Erich Wichmann 博士教授领导的奥格斯堡地区合作健康研究）参与者的血液样本。

通过将全面的遗传数据与代谢数据相结合，科学家们确定了多个基因的变异（SNP）。 这些酶编码在体内脂肪、糖和碳水化合物的平衡中执行重要任务。 由于此类基因变异而彼此不同的人，受影响的酶的活性也不同，这反映在血清中不同的代谢物浓度上。

“简单地说，这些人具有由基因决定的不同代谢模式，即代谢型，”苏赫解释道。 这些至少部分可与头发颜色的不同特征相比较：这也被认为是由于遗传变异造成的。 例如，红头发的人比黑头发的人对阳光的反应更敏感。

这里确定的导致不同代谢型的遗传变异可能是相似的。 虽然一组可以对“代谢压力”（例如短期禁食或高脂肪食物）做出相对强烈的反应，但另一组可能会经历或多或少明显的身体损伤，其确切程度现在可以在后续研究中研究学习。 Suhre：“与观察者乍一看很明显的头发颜色相比，在新陈代谢的情况下，确定各个基因变体在受影响人的新陈代谢中所起的作用要复杂得多。”

通过这项研究，跨机构工作组首次能够通过全基因组分析明确几个此类联系。 代谢平衡中遗传决定的变化的识别将来可用于预测某些医学表型的风险、对药物治疗的可能反应、

可以利用营养或环境影响。 这些结果代表了基于患者遗传和代谢特征的个性化医疗和营养的第一步。

欲了解更多信息：

原始出版物：C. Gieger、L. Geistlinger、E. Altmaier、M. Hrabé de Angelis、F. Kronenberg、T. Meitinger、H.-W. 缪斯，H.-E。 Wichmann、KM Weinberger、J. Adamski、T. Illig、K. Suhre，《遗传学与代谢组学的结合：人血清代谢物谱的全基因组关联研究》，PLoS Genetics，28.11.2008 年 XNUMX 月 XNUMX 日

资料来源：Neuherberg [HZM]