Attacco di cuore ed ereditarietà

Studia alla Westphalian Wilhelms University

È noto che i non fumatori di mezza età con livelli normali di colesterolo e pressione sanguigna, una dieta sana e un adeguato esercizio fisico hanno buone possibilità di essere risparmiati da un attacco di cuore. Tuttavia, accade ancora e ancora che le persone intorno ai 40 anni e più giovani soffrano di infarto durante la notte senza che sia dimostrato nemmeno uno dei cosiddetti fattori di rischio classici. L'unica spiegazione plausibile che i medici hanno per questi casi è la predisposizione ereditaria. Scoprire cambiamenti nel patrimonio genetico per individuare per tempo i gruppi a rischio e dare consigli preventivi e, se necessario, intervenire preventivamente in giovane età è l'obiettivo del Prof.Dr. Stefan-Martin Brand-Herrmann. In qualità di farmacologo clinico, nato a Marburg, titolare della cattedra di nuova costituzione e probabilmente unica in Germania per "Genetica molecolare delle malattie cardiovascolari" presso l'Istituto di ricerca sull'arteriosclerosi dell'Università di Münster.

Sullo sfondo del fatto che più di 90.000 persone in Germania ogni anno muoiono di infarto e più di una su tre prima di raggiungere un ospedale, anche il chiarimento delle cause genetiche della cardiopatia coronarica è della massima importanza in termini di economia sanitaria.

Lo scienziato, che ha lavorato su più di 20.000 gemelli prima di trasferirsi a Münster a Ulm e in precedenza a Berlino e Parigi, conferma che la genetica non gioca un ruolo subordinato rispetto ai classici fattori di rischio, che essi stessi influenzano: i ricercatori svedesi hanno dimostrato che la probabilità di morire di cardiopatia coronarica è quattro e otto volte più alta in due gemelli identici, in cui un fratello è già morto a causa di essa, come in altri gemelli. Nelle donne, il fattore è addirittura salito a 15.

Gli interessi di ricerca del Prof. Brand-Herrmann si concentrano sulle varianti geniche che influenzano l'insorgenza e il decorso della malattia coronarica, sia che promuovano un attacco di cuore o, d'altra parte, che proteggano anche da esso. È già stato in grado di dimostrare che esistono anche tali varianti protettive. Nel complesso, insieme al gruppo di lavoro a stretto contatto attorno al Dr. François Cambien del National Health Research Institute di Parigi ha già identificato oltre 750 cambiamenti genetici, i cosiddetti polimorfismi genetici, utilizzando moderne tecniche di genetica molecolare. Brand-Herrmann stima che entro i prossimi tre o quattro anni verranno aggiunte ben oltre 1000 ulteriori varianti geniche. Per corrispondenti, in alcuni casi prospettici, studi sulla rilevanza dei cambiamenti genetici, lo scienziato di Münster ha più di 15.000 campioni di DNA che ha riportato a Münster dal suo soggiorno di ricerca di quattro anni e mezzo a Parigi.

In tal modo, tuttavia, il medico non si concentra molto sui cambiamenti individuali in un gene, perché questi non sono molto significativi da soli. Piuttosto, è interessato all'interazione di diverse varianti geniche di uno o più geni. Ad esempio, lo sviluppo della calcificazione vascolare, dell'ipertensione o di un disturbo del metabolismo lipidico può essere spiegato solo comprendendo tali combinazioni di cambiamenti genetici. Brand-Herrmann ritiene che sia particolarmente importante identificare quei cambiamenti genetici che hanno un impatto diretto sul cuore e sui suoi vasi sanguigni senza "deviazione" attraverso i classici fattori di rischio, perché questo è esattamente ciò che non può essere misurato nella routine.

Ritiene che ci vorranno ancora dai cinque ai dieci anni di intenso lavoro scientifico prima che i risultati della ricerca possano essere messi in pratica. Un esame precoce per le varianti genetiche corrispondenti consentirà quindi di determinare il rischio individuale delle persone nella cui famiglia un parente stretto ha già subito un attacco di cuore. In questo modo, è possibile fornire tempestivamente indicazioni appropriate per un cambiamento nello stile di vita o iniziare un trattamento farmacologico in questa fase iniziale. Una tale determinazione del rischio individuale significherebbe quindi, ad esempio, anche che il trattamento farmacologico sarebbe indicato per le persone con pressione sanguigna elevata borderline o valori di colesterolo che altrimenti non richiedono trattamento.

Promuovendo la prevenzione restringendo i gruppi a rischio in una fase iniziale, la genetica darà sicuramente un contributo importante per ridurre la causa numero uno di morte - le malattie cardiovascolari - in Germania in futuro. L'Istituto per la ricerca sull'arteriosclerosi ha tenuto conto di questo sviluppo istituendo una propria cattedra di "Genetica molecolare delle malattie cardiovascolari" e nominando uno dei principali scienziati internazionali in questo campo. E così la struttura di ricerca di Münster, che opererà come "Istituto Leibniz" dal 2005, continuerà ad essere ben posizionata nella competizione scientifica in futuro.

Fonte: Münster [WWU]