Metabolismo nello stress - Variazioni genetiche identificate come fattori di rischio
Le malattie metaboliche, in particolare il tipo sempre più frequente di diabete 2, sono conseguenze di una complessa interazione tra predisposizione genetica e condizioni di vita sfavorevoli. Gli scienziati dell'Helmholtz Zentrum München e della LMU hanno potuto mostrare per la prima volta una connessione tra la dotazione genetica di un essere umano e le differenze nell'equilibrio metabolico. Un'identificazione di queste variazioni genetiche può consentire in futuro la previsione individuale dei rischi relativi a determinate malattie, ad esempio il diabete.
Il team attorno al Prof. Dr. Karsten Suhre dell'Istituto di bioinformatica e biologia dei sistemi del Centro Helmholtz di Monaco e dell'Università Ludwig Maximilians di Monaco (LMU), nonché il Dr. Christian Gieger e il docente privato Dr. Thomas Illig dell'Istituto di epidemiologia dell'Helmholtz Zentrum München, in collaborazione con la società di Innsbruck Biocrates Life Sciences AG, ha determinato i valori ematici di diverse centinaia di prodotti metabolici (metaboliti) e di più di 100 varianti di DNA (SNP) da 000 soggetti adulti. La base sono stati i campioni di sangue dei partecipanti allo studio KORA (Ricerca sanitaria cooperativa nella regione di Augusta, diretto dal Prof. Dr. H.-Erich Wichmann) basato sulla popolazione.
Combinando dati genetici completi con dati sui metaboliti, gli scienziati hanno identificato varianti (SNP) in diversi geni. Questi codificano per enzimi che svolgono compiti importanti nell'equilibrio del corpo di grassi, zuccheri e carboidrati. Le persone che differiscono tra loro a causa di tali varianti genetiche hanno anche diverse attività degli enzimi interessati, che si riflettono nelle diverse concentrazioni di metaboliti nel siero.
"In parole povere si tratta di persone con diversi modelli di metaboliti, cioè metabotipi, geneticamente determinati", spiega Suhre. Questi sono almeno in parte paragonabili alle diverse caratteristiche del colore dei capelli: è noto che ciò è dovuto anche a variazioni genetiche. Le persone dai capelli rossi, ad esempio, reagiscono in modo più sensibile alla luce solare rispetto alle persone dai capelli scuri.
Le variazioni genetiche qui identificate responsabili di diversi metabotipi potrebbero essere simili. Mentre un gruppo può reagire in modo relativamente robusto allo "stress metabolico" come l'astinenza alimentare a breve termine o il cibo ricco di grassi, l'altro gruppo può sperimentare menomazioni fisiche più o meno pronunciate, la cui esatta entità può ora essere studiata in follow-up. studi. Suhre: "A differenza del colore dei capelli, che è evidente a prima vista per l'osservatore, nel caso del metabolismo è molto più complesso identificare il ruolo che la rispettiva variante genetica gioca nel metabolismo della persona colpita."
Con questo studio, il gruppo di lavoro interistituto è riuscito per la prima volta a cristallizzare diverse di queste connessioni attraverso un'analisi dell'intero genoma. L'identificazione di variazioni geneticamente determinate nell'equilibrio metabolico potrà in futuro servire a prevedere i rischi riguardo a determinati fenotipi medici, possibili reazioni al trattamento farmacologico,
Possono essere utilizzate influenze nutrizionali o ambientali. I risultati rappresentano un primo passo verso una medicina e una nutrizione personalizzate basate sulla caratterizzazione genetica e metabolica dei pazienti.
Per maggiori informazioni:
Pubblicazione originale: C. Gieger, L. Geistlinger, E. Altmaier, M. Hrabé de Angelis, F. Kronenberg, T. Meitinger, H.-W. Mewes, H.-E. Wichmann, KM Weinberger, J. Adamski, T. Illig, K. Suhre, La genetica incontra la metabolomica: uno studio di associazione sull'intero genoma dei profili dei metaboliti nel siero umano, PLoS Genetics, 28.11.2008 novembre XNUMX
Fonte: Neuherberg [HZM]
